Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SIAH1

siah E3 ubiquitin protein ligase 1

Resumo

Localização citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 48 360 531–48 385 413 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 24,9 kb
Proteína
282 aminoácidos
Também conhecido como
hSIAH1
Transcrito MANE Select
ENST00000394725.3NM_003031.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SIAH1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SIAH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SIAH1. SIAH1 e 4 genes próximos no cromossoma 16, de 47 872 972 a 48 872 971.Cromossoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbABCC12: 48 080 882–48 156 018, fita inversaABCC12ABCC11: 48 165 773–48 247 568, fita inversaABCC11LONP2: 48 244 250–48 363 122, fita diretaLONP2SIAH1: 48 360 531–48 385 413, fita inversaSIAH1N4BP1: 48 538 726–48 620 148, fita inversaN4BP1Diagrama de SIAH1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 48 360 531–48 362 430, 1900 basesExão 1: 48 385 204–48 385 413, 210 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 24,9 kb do gene; 849 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SIAH1

4

posições em SIAH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,9 kb de SIAH1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SIAH1: siah E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/siah1

Vancouver

Dante Labs. Gene SIAH1: siah E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/siah1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test