Osteocondromas múltiplos hereditários
Autossómica dominante · Cerca de 1 em cada 50.000 pessoas.
Uma condição causada principalmente por variantes em EXT1 ou EXT2, em que se desenvolvem crescimentos ósseos benignos, revestidos por cartilagem, nas extremidades dos ossos longos.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer a condição permite a monitorização de problemas de crescimento e do pequeno risco ao longo da vida (cerca de 2 a 5%) de um osteocondroma se transformar em condrossarcoma.
Também conhecida como
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
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- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
