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Gene

THRB

thyroid hormone receptor beta

Resumo

Localização citogenética
3p24.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 377,7 kb
Proteína
461 aminoácidos
Também conhecido como
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Símbolos anteriores
ERBA2, PRTH
Transcrito MANE Select
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipertiroidismo

    • Hiperatividade da glândula tiroide que resulta na produção excessiva de hormona tiroideia e num aumento da taxa metabólica. As causas incluem a hiperplasia difusa da glândula tiroide (doença de Graves), um nódulo único na glândula tiroide e tiroidite. Os sintomas estão relacionados com o aumento da taxa metabólica e incluem perda de peso, fadiga, intolerância ao calor, sudorese excessiva, diarreia, taquicardia, insónia, fraqueza muscular e tremor.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipertiroidismo

      Hiperatividade da glândula tiroideia, com produção excessiva de hormonas tiroideias e aumento da taxa metabólica. As causas incluem hiperplasia difusa da glândula tiroideia (doença de Graves), nódulo único da glândula tiroideia e tiroidite. Os sintomas estão relacionados com o aumento da taxa metabólica e incluem perda de peso, fadiga, intolerância ao calor, sudorese excessiva, diarreia, taquicardia, insónia, fraqueza muscular e tremor.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença Metabólica Hereditária da Tiroide

      Uma doença metabólica hereditária que tem na base a perturbação do processo metabólico das hormonas tiroideias.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Resistência às Hormonas da Tiroide, Defeitos de Transporte e Metabolismo

    • Resistência à hormona da tiroide beta (THRB)

      Resposta reduzida à hormona da tiroide, com níveis elevados de hormonas da tiroide e TSH normal ou elevada; muitas vezes confundida com hipertiroidismo.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Reconhecer esta condição evita a utilização desnecessária de medicamentos antitiroideus, iodo radioativo ou cirurgia à tiroide.

Como THRB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa THRB. THRB e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 23 739 455 a 24 872 548.Cromossoma 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, fita diretaUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, fita inversaNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, fita diretaRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, fita diretaNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, fita inversaTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, fita diretaRARBDiagrama de THRB: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 11: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 24 117 153–24 123 125, 5973 basesExão 10: 24 127 499–24 127 757, 259 basesExão 9: 24 133 316–24 133 462, 147 basesExão 8: 24 143 501–24 143 706, 206 basesExão 7: 24 146 675–24 146 822, 148 basesExão 6: 24 152 390–24 152 490, 101 basesExão 5: 24 190 074–24 190 334, 261 basesExão 4: 24 228 938–24 229 001, 64 basesExão 3: 24 297 226–24 297 371, 146 basesExão 2: 24 337 300–24 337 371, 72 basesExão 1: 24 494 652–24 494 850, 199 bases1115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 377,7 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê THRB

40

posições em THRB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 377,7 kb de THRB, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene THRB: thyroid hormone receptor beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. Gene THRB: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/thrb

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