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Rasgo
Delayed speech and language development
A degree of language development that is significantly below the norm for a child of a specified age.
Resumen
- También conocido como
- Deficiency of speech development, Delayed language development, Delayed speech, Delayed speech acquisition, Delayed speech development, Impaired speech and language development, Impaired speech development, Language delay, Language delayed, Language development deficit, Late-onset speech development, Poor language development, Poor speech acquisition, Poor speech development, Speech and language delay, Speech and language difficulties, Speech delay, Speech difficulties
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
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Obtener mi Genome Test166 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
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Obtener mi Genome Test983 genes asociados a Delayed speech and language development
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Delayed speech and language development. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Siempre | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Siempre | En 1 afección |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| ADKadenosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Siempre | En 1 afección |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Siempre | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ANK3ankyrin 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Siempre | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Siempre | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Siempre | En 1 afección |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Siempre | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Siempre | En 3 afecciones |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Siempre | En 1 afección |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Siempre | En 2 afecciones |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Siempre | En 1 afección |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Siempre | En 2 afecciones |
| BRD4bromodomain containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Siempre | En 1 afección |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Siempre | En 1 afección |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CASP2caspase 2 | Siempre | En 1 afección |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Siempre | En 1 afección |
| CCNKcyclin K | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 943 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Siempre | En 1 afección |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CEP295centrosomal protein 295 | Siempre | En 1 afección |
| CEP63centrosomal protein 63 | Siempre | En 1 afección |
| CERS1ceramide synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Siempre | En 1 afección |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| CHKBcholine kinase beta | Siempre | En 1 afección |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Siempre | En 1 afección |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Siempre | En 1 afección |
| CLDN11claudin 11 | Siempre | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Siempre | En 1 afección |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Siempre | En 1 afección |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Siempre | En 1 afección |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Siempre | En 1 afección |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Siempre | En 1 afección |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 3 afecciones |
| CSTF2cleavage stimulation factor subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| CUL3cullin 3 | Siempre | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Siempre | En 1 afección |
| CUX1cut like homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Siempre | En 1 afección |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Siempre | En 1 afección |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Siempre | En 1 afección |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Siempre | En 1 afección |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Siempre | En 1 afección |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Siempre | En 1 afección |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Siempre | En 1 afección |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | Siempre | En 1 afección |
| DPYSdihydropyrimidinase | Siempre | En 1 afección |
| DSTdystonin | Siempre | En 2 afecciones |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Siempre | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| EEDembryonic ectoderm development | Siempre | En 1 afección |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Siempre | En 1 afección |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Siempre | En 1 afección |
| EN1engrailed homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 4 afecciones |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Siempre | En 2 afecciones |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Siempre | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 2 afecciones |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| FOXG1forkhead box G1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FOXP1forkhead box P1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Siempre | En 1 afección |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Siempre | En 1 afección |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Siempre | En 1 afección |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Siempre | En 1 afección |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Siempre | En 1 afección |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Siempre | En 1 afección |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| GAS2growth arrest specific 2 | Siempre | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Siempre | En 1 afección |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Siempre | En 1 afección |
| GLSglutaminase | Siempre | En 1 afección |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Siempre | En 1 afección |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Siempre | En 3 afecciones |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Siempre | En 1 afección |
| GOLGA2golgin A2 | Siempre | En 1 afección |
| GON4Lgon-4 like | Siempre | En 1 afección |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Siempre | En 1 afección |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Siempre | En 1 afección |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Siempre | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Siempre | En 1 afección |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Siempre | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Siempre | En 2 afecciones |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Siempre | En 2 afecciones |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Siempre | En 3 afecciones |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Siempre | En 1 afección |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Siempre | En 1 afección |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Siempre | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Siempre | En 1 afección |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Siempre | En 1 afección |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Siempre | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Siempre | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Siempre | En 2 afecciones |
| KIAA0753KIAA0753 | Siempre | En 1 afección |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Siempre | En 1 afección |
| KIF4Akinesin family member 4A | Siempre | En 1 afección |
| KLHL15kelch like family member 15 | Siempre | En 1 afección |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Siempre | En 2 afecciones |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Siempre | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Siempre | En 1 afección |
| LMNB2lamin B2 | Siempre | En 1 afección |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Siempre | En 1 afección |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Siempre | En 1 afección |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Siempre | En 1 afección |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Siempre | En 1 afección |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MED12mediator complex subunit 12 | Siempre | En 2 afecciones |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Siempre | En 1 afección |
| MED13mediator complex subunit 13 | Siempre | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| MED23mediator complex subunit 23 | Siempre | En 1 afección |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Siempre | En 1 afección |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Siempre | En 1 afección |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Siempre | En 1 afección |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Siempre | En 1 afección |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Siempre | En 1 afección |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Siempre | En 2 afecciones |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Siempre | En 2 afecciones |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| NBEAneurobeachin | Siempre | En 1 afección |
| NCDNneurochondrin | Siempre | En 1 afección |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Siempre | En 1 afección |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Siempre | En 1 afección |
| NEMFnuclear export mediator factor | Siempre | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Siempre | En 2 afecciones |
| NFIBnuclear factor I B | Siempre | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Siempre | En 3 afecciones |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Siempre | En 2 afecciones |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Siempre | En 1 afección |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Siempre | En 1 afección |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Siempre | En 1 afección |
| NTNG2netrin G2 | Siempre | En 1 afección |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Siempre | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Siempre | En 1 afección |
| OXR1oxidation resistance 1 | Siempre | En 1 afección |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Siempre | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Siempre | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Siempre | En 1 afección |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| PHF21APHD finger protein 21A | Siempre | En 1 afección |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Siempre | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Siempre | En 2 afecciones |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Siempre | En 2 afecciones |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Siempre | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Siempre | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Siempre | En 2 afecciones |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Siempre | En 1 afección |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PRR12proline rich 12 | Siempre | En 1 afección |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Siempre | En 1 afección |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Siempre | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 1 afección |
| QRICH1glutamine rich 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| RALARAS like proto-oncogene A | Siempre | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 1 afección |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| RFX7regulatory factor X7 | Siempre | En 1 afección |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Siempre | En 1 afección |
| RNASET2ribonuclease T2 | Siempre | En 1 afección |
| RNF113Aring finger protein 113A | Siempre | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Siempre | En 1 afección |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Siempre | En 1 afección |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Siempre | En 2 afecciones |
| SATB2SATB homeobox 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Siempre | En 1 afección |
| SELENOIselenoprotein I | Siempre | En 1 afección |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Siempre | En 1 afección |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Siempre | En 1 afección |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| SFXN4sideroflexin 4 | Siempre | En 1 afección |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Siempre | En 1 afección |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Siempre | En 1 afección |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Siempre | En 4 afecciones |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Siempre | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Siempre | En 1 afección |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Siempre | En 1 afección |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Siempre | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Siempre | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Siempre | En 1 afección |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Siempre | En 1 afección |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Siempre | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Siempre | En 1 afección |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Siempre | En 3 afecciones |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Siempre | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Siempre | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Siempre | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Siempre | En 2 afecciones |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Siempre | En 1 afección |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Siempre | En 1 afección |
| TCF20transcription factor 20 | Siempre | En 1 afección |
| TCP1t-complex 1 | Siempre | En 1 afección |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Siempre | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Siempre | En 1 afección |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Siempre | En 1 afección |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Siempre | En 1 afección |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Siempre | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Siempre | En 1 afección |
| TKTtransketolase | Siempre | En 2 afecciones |
| TLK2tousled like kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Siempre | En 1 afección |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Siempre | En 1 afección |
| TNPO2transportin 2 | Siempre | En 1 afección |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Siempre | En 1 afección |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Siempre | En 1 afección |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Siempre | En 1 afección |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Siempre | En 1 afección |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Siempre | En 1 afección |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TUBBtubulin beta class I | Siempre | En 2 afecciones |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Siempre | En 1 afección |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Siempre | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Siempre | En 1 afección |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 3 afecciones |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Siempre | En 1 afección |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| WASF1WASP family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| WDR45WD repeat domain 45 | Siempre | En 1 afección |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Siempre | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Siempre | En 1 afección |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Siempre | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | Siempre | En 2 afecciones |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Siempre | En 1 afección |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Siempre | En 1 afección |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Siempre | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Siempre | En 1 afección |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Siempre | En 1 afección |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Siempre | En 1 afección |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Siempre | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| DMDdystrophin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FMN2formin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXP2forkhead box P2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| H3-3AH3.3 histone A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HK1hexokinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MADDMAP kinase activating death domain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MED27mediator complex subunit 27 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NBNnibrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PDPNpodoplanin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPL10ribosomal protein L10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SATB1SATB homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SETBP1SET binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SETD5SET domain containing 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SKISKI proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| THOC2THO complex subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| THOC6THO complex subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNRtenascin R | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| WDR26WD repeat domain 26 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR62WD repeat domain 62 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR73WD repeat domain 73 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XPO1exportin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADD3adducin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARF1ARF GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATG7autophagy related 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATXN3ataxin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CBLCbl proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD274CD274 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH1cadherin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CICcapicua transcriptional repressor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CLTCclathrin heavy chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERFETS2 repressor factor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ESPNespin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBLN1fibulin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATMglycine amidinotransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLYCTKglycerate kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| HOXA2homeobox A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KYNUkynureninase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MSX1msh homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYO7Amyosin VIIA | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAV3neuron navigator 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NLGN3neuroligin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP54nucleoporin 54 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP62nucleoporin 62 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NXNnucleoredoxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTOGotogelin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCDH15protocadherin related 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKD1protein kinase D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PURApurine rich element binding protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RORARAR related orphan receptor A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SGCBsarcoglycan beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHROOM4shroom family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPRsepiapterin reductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAOK1TAO kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ARXaristaless related homeobox | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASLargininosuccinate lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASPAaspartoacylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BIN1bridging integrator 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCNOcyclin O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLXNcalaxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUBNcubilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYMdymeclin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXJ1forkhead box J1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GINS3GINS complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNASGNAS complex locus | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK10NIMA related kinase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NME5NME/NM23 family member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NME8NME/NM23 family member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPH1radial spoke head component 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPH3radial spoke head 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPH9radial spoke head component 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STK36serine/threonine kinase 36 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Bsyntaxin 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOR1Atorsin family 1 member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WLSWnt ligand secretion mediator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADSLadenylosuccinate lyase | No registrado | En 1 afección |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | No registrado | En 1 afección |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | No registrado | En 1 afección |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | No registrado | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | No registrado | En 1 afección |
| BTKBruton tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | No registrado | En 1 afección |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | No registrado | En 1 afección |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | No registrado | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | No registrado | En 1 afección |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | No registrado | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | No registrado | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | No registrado | En 1 afección |
| EXOSC2exosome component 2 | No registrado | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| HNMThistamine N-methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| HOXB1homeobox B1 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | No registrado | En 1 afección |
| KDM5Blysine demethylase 5B | No registrado | En 1 afección |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | No registrado | En 1 afección |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | No registrado | En 1 afección |
| LAGE3L antigen family member 3 | No registrado | En 1 afección |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | No registrado | En 1 afección |
| LIG4DNA ligase 4 | No registrado | En 1 afección |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | No registrado | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | No registrado | En 1 afección |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | No registrado | En 1 afección |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| MYO9Amyosin IXA | No registrado | En 1 afección |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | No registrado | En 2 afecciones |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| NUP107nucleoporin 107 | No registrado | En 2 afecciones |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | No registrado | En 1 afección |
| PBX1PBX homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| PHF8PHD finger protein 8 | No registrado | En 1 afección |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | No registrado | En 1 afección |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | No registrado | En 1 afección |
| RORBRAR related orphan receptor B | No registrado | En 1 afección |
| RTTNrotatin | No registrado | En 1 afección |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | No registrado | En 1 afección |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SMAD6SMAD family member 6 | No registrado | En 1 afección |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | No registrado | En 1 afección |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | No registrado | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | No registrado | En 1 afección |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | No registrado | En 1 afección |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | No registrado | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | No registrado | En 1 afección |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | No registrado | En 1 afección |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | No registrado | En 1 afección |
| TP53RKTP53 regulating kinase | No registrado | En 1 afección |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TPRNtaperin | No registrado | En 1 afección |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | No registrado | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | No registrado | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | No registrado | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | No registrado | En 1 afección |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | No registrado | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | No registrado | En 1 afección |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | No registrado | En 1 afección |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | No registrado | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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