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Gene

RSPH1

radial spoke head component 1

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 42 472 486–42 496 224 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 23,7 kb
Proteína
309 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ32753, RSP44, RSPH10A, CILD24
Símbolos anteriores
TSGA2
Transcrito MANE Select
ENST00000291536.8NM_080860.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como RSPH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa RSPH1. RSPH1 e 14 genes próximos no cromossoma 21, de 41 984 355 a 42 984 354.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbZBTB21: 41 986 293–42 010 387, fita inversaZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, fita diretaUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, fita diretaABCG1TFF3: 42 311 667–42 315 530, fita inversaTFF3TFF2: 42 346 357–42 350 997, fita inversaTFF2TFF1: 42 362 282–42 366 541, fita inversaTFF1TMPRSS3: 42 371 840–42 396 122, fita inversaTMPRSS3UBASH3A: 42 403 447–42 447 684, fita diretaUBASH3ARSPH1: 42 472 486–42 496 224, fita inversaRSPH1SLC37A1: 42 495 994–42 581 440, fita diretaSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, fita diretaPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, fita inversaWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, fita diretaNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, fita inversaERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, fita diretaPKNOX1Diagrama de RSPH1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 42 472 486–42 472 870, 385 basesExão 8: 42 475 898–42 476 047, 150 basesExão 7: 42 477 291–42 477 444, 154 basesExão 6: 42 482 637–42 482 708, 72 basesExão 5: 42 485 669–42 485 804, 136 basesExão 4: 42 486 371–42 486 461, 91 basesExão 3: 42 492 758–42 492 863, 106 basesExão 2: 42 492 966–42 493 079, 114 basesExão 1: 42 496 133–42 496 224, 92 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 23,7 kb do gene; 930 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RSPH1

26

posições em RSPH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,7 kb de RSPH1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RSPH1: radial spoke head component 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rsph1

Vancouver

Dante Labs. Gene RSPH1: radial spoke head component 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rsph1

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