Fibrose Congénita dos Músculos Extraoculares
Grupo de condições, causadas por alterações em genes como KIF21A, TUBB3 e PHOX2A, em que os movimentos oculares são restringidos e as pálpebras costumam cair desde o nascimento.
O que muda com um diagnóstico
Um diagnóstico genético explica a condição, pode orientar o planeamento de cirurgias aos músculos dos olhos e às pálpebras e informa o risco de recorrência.
Também conhecida como
CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome
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- congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
- Tukel syndrome
