Relatório de condições · Metabolismo

Doença de Salla (acumulação de ácido siálico livre)

Doenças lisossomais de depósito hereditárias causadas por variantes do SLC17A5 que bloqueiam a exportação de ácido siálico livre dos lisossomas, com gravidade que varia desde a doença de Salla, de progressão lenta, até à doença infantil grave.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.