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Relatório de condições · Imunológico

Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X (XLA)

Doenças hereditárias em que os linfócitos B não se desenvolvem, pelo que o organismo produz quase nenhuns anticorpos e fica suscetível a infeções bacterianas graves desde a infância. A forma mais comum é a agamaglobulinemia ligada ao X (BTK); as formas autossómicas mais raras envolvem genes como IGHM, CD79A, CD79B, BLNK e TCF3.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 4 doenças que analisamos

Agamaglobulinemia ligada ao X (tipo Bruton, BTK)

Recessiva ligada ao X

Ausência de linfócitos B e níveis muito baixos de anticorpos causados por alterações no gene BTK, afetando habitualmente rapazes desde poucos meses de idade.

O que muda com um diagnóstico

A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.

Genes analisados

Também conhecida como

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Agamaglobulinemia autossómica

Ausência ou número muito reduzido de linfócitos B causado por alterações em genes da via do recetor dos linfócitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 e TCF3.

O que muda com um diagnóstico

A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.

Genes analisados

Também conhecida como

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Inclui 8 subtipos relacionados ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agamaglobulinemia 9 (SLC39A7)

Autossómica recessiva

Ausência de linfócitos B e deficiência de anticorpos causadas por alterações no gene do transportador de zinco SLC39A7.

O que muda com um diagnóstico

A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.

Genes analisados

Também conhecida como

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agamaglobulinemia 10 (SPI1)

Autossómica dominante

Deficiência de anticorpos com redução de linfócitos B causada por uma única cópia alterada de SPI1 (PU.1).

O que muda com um diagnóstico

A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.

Genes analisados

Também conhecida como

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Outros conditions de imunológico

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