Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticais (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Provoca aumento do perímetro cefálico desde a infância, com problemas de equilíbrio de evolução lenta, espasticidade e, por vezes, convulsões; algumas formas associadas ao HEPACAM melhoram com o tempo (MLC remitente).
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico explica os achados da imagiologia cerebral, orienta os cuidados para as convulsões e o apoio geral, e esclarece o risco para os familiares.
Também conhecida como
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
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- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
