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Relatório de condições · Oftalmológico

Síndrome de Axenfeld-Rieger e Aniridia

Estas doenças hereditárias afetam a forma como a parte anterior do olho (a íris, a córnea e o ângulo de drenagem) se desenvolve antes do nascimento. Muitas pessoas com estas doenças desenvolvem glaucoma, por isso são importantes verificações regulares da pressão ocular ao longo da vida.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Disgenesia do Segmento Anterior

Um grupo de doenças do desenvolvimento da parte anterior do olho, incluindo a anomalia de Peters, causadas por alterações em genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

O que muda com um diagnóstico

O risco de glaucoma ao longo da vida é elevado, pelo que se recomenda a monitorização regular da pressão ocular.

Genes analisados

Também conhecida como

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Inclui 20 subtipos relacionados ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Síndrome de Axenfeld-Rieger

Autossómica dominante

Uma doença de heranca dominante causada por alterações em PITX2 ou FOXC1, que afeta a íris e o ângulo de drenagem e, por vezes, os dentes, a face e o umbigo.

O que muda com um diagnóstico

Recomenda-se vigilância do glaucoma ao longo da vida, uma vez que cerca de metade das pessoas afetadas desenvolve glaucoma.

Genes analisados

Também conhecida como

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridia

Autossómica dominante

Uma doença de heranca dominante, geralmente causada por alterações ou deleções em PAX6, em que a íris está parcial ou totalmente ausente, frequentemente com visão reduzida e nistagmo.

O que muda com um diagnóstico

Recomenda-se a monitorização regular para glaucoma, catarata e alterações da córnea; quando uma deleção inclui também o gene WT1 próximo, as crianças precisam de rastreio para o tumor de Wilms.

Genes analisados

Também conhecida como

aplasia of iris

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Limitações

  • Deleções ou duplicações que envolvem PAX6, FOXC1 ou a região 11p13, e deleções no ADN regulador próximo de PITX2, são causas importantes destas doenças. Precisam de análise do número de cópias e podem passar despercebidas.

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