Autossómica dominante
A síndrome de Mowat-Wilson (SMW) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por um fenótipo facial distinto, deficiência intelectual, epilepsia, doença de Hirschsprung (DHSC) e malformações congénitas variáveis.
Genes analisados
Também conhecida como
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
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- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
