Gene
NME5
NME/NM23 family member 5
- HGNC 7853↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000112981↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8382↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 138 115 175–138 139 428 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 24,3 kb
- Proteína
- 212 aminoácidos
- Também conhecido como
- nm23-H5, RSPH23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265191.4NM_003551.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como NME5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 24,3 kb do gene; 639 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NME5
2
posições em NME5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 24,3 kb de NME5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a NME5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NME5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- All organs on wrong side of body
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NME5: NME/NM23 family member 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nme5
Dante Labs. Gene NME5: NME/NM23 family member 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nme5
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