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Relatório de condições · Otorrinolaringológico

Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é uma condição hereditária que afeta o desenvolvimento dos ossos e dos tecidos da face. Cerca de metade das pessoas afetadas tem perda auditiva de tipo condutivo.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Uma alteração do desenvolvimento facial (disostose mandibulofacial) causada por alterações em TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, herdada de forma dominante ou, em alguns genes, recessiva; as características variam muito, pelo que progenitores com afetação ligeira não são frequentemente reconhecidos.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia o acompanhamento da audição e da respiração e orienta o aconselhamento sobre a probabilidade de recorrência numa família.

Genes analisados

Também conhecida como

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

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