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Relatório de condições · Gastrointestinal

Miopatia Visceral (CIPO, MMIHS)

Doenças hereditárias dos músculos ou nervos que fazem progredir os alimentos ao longo do intestino e esvaziar a bexiga, provocando sintomas de obstrução intestinal sem qualquer bloqueio físico. A gravidade varia desde uma doença neonatal que põe a vida em risco até uma disfunção motora mais ligeira nos adultos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 4 doenças que analisamos

Miopatia visceral familiar

Autossómica dominante

Uma doença do músculo liso do intestino e da bexiga, causada mais frequentemente por variantes em ACTG2, que frequentemente surgem de novo na pessoa afetada.

O que muda com um diagnóstico

Um diagnóstico genético pode evitar cirurgias abdominais desnecessárias e orientar os cuidados nutricionais e da bexiga.

Genes analisados

Também conhecida como

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Síndrome de megacistis, microcólon e hipoperistaltismo intestinal (MMIHS)

Uma doença neonatal grave, com uma bexiga muito aumentada, um cólon pequeno e um mau movimento intestinal, causada por variantes em genes do músculo liso como ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 e LMOD1.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico precoce permite planear o apoio nutricional, a drenagem da bexiga e, em alguns casos, um transplante.

Genes analisados

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Pseudo-obstrução intestinal crónica (CIPO)

Episódios recorrentes de obstrução intestinal sem bloqueio físico, incluindo formas ligadas ao cromossoma X causadas por FLNA e formas recessivas causadas por ERBB3.

O que muda com um diagnóstico

Reconhecer a doença evita cirurgias repetidas por suspeita de bloqueio e centra os cuidados na nutrição e no controlo dos sintomas.

Genes analisados

Também conhecida como

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Neuropatia visceral familiar

Autossómica recessiva

Formas hereditárias de pseudo-obstrução intestinal causadas por um desenvolvimento ou funcionamento anormal da inervação do intestino.

O que muda com um diagnóstico

Um diagnóstico ajuda a explicar a disfunção motora e orienta o tratamento nutricional.

Genes analisados

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Limitações

  • O ACTG2 é muito semelhante a outros genes da actina (ACTA2, ACTG1, ACTA1), pelo que algumas variantes nesta região podem ser mais difíceis de mapear e identificar de forma fiável.
  • Uma única variante de MYH11 está associada a aneurisma torácico aórtico familiar, que é abordado num relatório separado; apenas variantes em ambas as cópias de MYH11 causam MMIHS.

Outros conditions de gastrointestinal

Todas as condições →

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