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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma perturbação do neurodesenvolvimento que afeta sobretudo raparigas, em que o desenvolvimento inicial parece normal e é seguido de perda da fala e da capacidade de utilizar intencionalmente as mãos. Alterações no mesmo gene, o MECP2, causam perturbações relacionadas, incluindo a síndrome de duplicação do MECP2 e encefalopatia neonatal grave em rapazes.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Síndrome de Rett

Dominante ligada ao X · Cerca de 1 em 10.000 raparigas.

Uma perturbação do neurodesenvolvimento causada por variantes do MECP2, geralmente novas (de novo), com regressão das competências de linguagem e de utilização das mãos, movimentos estereotipados das mãos, irregularidades respiratórias e convulsões.

O que muda com um diagnóstico

Cuidados multidisciplinares, incluindo a gestão das convulsões, da respiração, da escoliose e da nutrição; a trofinetida está aprovada pela FDA para a síndrome de Rett.

Genes analisados

Também conhecida como

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

Síndrome de Duplicação do MECP2 (Deficiência Intelectual Ligada ao X, Tipo Lubs)

Recessiva ligada ao X

Uma perturbação ligada ao cromossoma X que afeta sobretudo rapazes, causada pela duplicação do MECP2, com deficiência intelectual, hipotonia, convulsões e infeções recorrentes.

O que muda com um diagnóstico

Gestão das convulsões e das infeções e aconselhamento genético para as mães, que são frequentemente portadoras não afetadas.

Genes analisados

Também conhecida como

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Encefalopatia Neonatal Grave com Microcefalia de Início Precoce (MECP2)

Uma encefalopatia grave de início precoce em rapazes, causada por variantes do MECP2, com perímetro cefálico reduzido, problemas respiratórios e convulsões.

Genes analisados

Também conhecida como

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Limitações

  • Grandes deleções e duplicações do MECP2 são variações do número de cópias e não são detetadas pela análise de pequenas variantes. O mosaicismo e a inativação do cromossoma X também podem tornar os resultados mais difíceis de interpretar em mulheres.

Outros conditions de neurológico

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