Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

HYDIN

HYDIN axonemal central pair apparatus protein

Resumo

Localização citogenética
16q22.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 70 802 084–71 230 722 (GRCh38)
Exões
86 exões ao longo de 428,6 kb
Proteína
5121 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
Transcrito MANE Select
ENST00000393567.7NM_001270974.2
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HYDIN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa HYDIN. HYDIN e 18 genes próximos no cromossoma 16, de 70 373 445 a 71 659 361.Cromossoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbDDX19A: 70 346 861–70 379 987, fita diretaDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, fita inversaST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, fita diretaFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, fita inversaCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, fita diretaSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, fita diretaIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, fita inversaMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, fita inversaVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 722, fita inversaHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, fita inversaCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, fita diretaCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, fita inversaTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, fita inversaZNF23: 71 447 600–71 489 311, fita inversaZNF19: 71 464 555–71 565 502, fita inversaZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, fita diretaCHST4TAT: 71 565 660–71 577 096, fita inversaTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, fita diretaMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, fita inversaPHLPP2Diagrama de HYDIN: 86 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 86: 1 local conhecido associado a doençaExão 82: 1 local conhecido associado a doençaExão 81: 1 local conhecido associado a doençaExão 80: 1 local conhecido associado a doençaExão 77: 1 local conhecido associado a doençaExão 75: 1 local conhecido associado a doençaExão 74: 1 local conhecido associado a doençaExão 72: 1 local conhecido associado a doençaExão 69: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 56: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 86: 70 802 084–70 808 062, 5979 basesExão 85: 70 809 783–70 810 007, 225 basesExão 84: 70 818 342–70 818 572, 231 basesExão 83: 70 827 261–70 827 411, 151 basesExão 82: 70 828 266–70 828 429, 164 basesExão 81: 70 829 618–70 829 830, 213 basesExão 80: 70 832 848–70 833 067, 220 basesExão 79: 70 833 887–70 834 164, 278 basesExão 78: 70 835 676–70 835 834, 159 basesExão 77: 70 837 690–70 837 888, 199 basesExão 76: 70 840 064–70 840 233, 170 basesExão 75: 70 849 726–70 849 947, 222 basesExão 74: 70 850 448–70 850 655, 208 basesExão 73: 70 855 128–70 855 275, 148 basesExão 72: 70 857 705–70 857 870, 166 basesExão 71: 70 860 068–70 860 206, 139 basesExão 70: 70 860 689–70 860 901, 213 basesExão 69: 70 862 048–70 862 255, 208 basesExão 68: 70 863 085–70 863 182, 98 basesExão 67: 70 866 169–70 866 329, 161 basesExão 66: 70 868 570–70 868 788, 219 basesExão 65: 70 872 037–70 872 179, 143 basesExão 64: 70 874 305–70 874 592, 288 basesExão 63: 70 874 817–70 874 919, 103 basesExão 62: 70 879 297–70 879 486, 190 basesExão 61: 70 879 605–70 879 756, 152 basesExão 60: 70 882 660–70 882 895, 236 basesExão 59: 70 883 920–70 884 124, 205 basesExão 58: 70 889 587–70 889 704, 118 basesExão 57: 70 891 646–70 891 884, 239 basesExão 56: 70 892 361–70 892 529, 169 basesExão 55: 70 894 449–70 894 548, 100 basesExão 54: 70 895 981–70 896 080, 100 basesExão 53: 70 901 004–70 901 202, 199 basesExão 52: 70 903 625–70 903 797, 173 basesExão 51: 70 903 905–70 904 064, 160 basesExão 50: 70 907 372–70 907 491, 120 basesExão 49: 70 908 252–70 908 434, 183 basesExão 48: 70 908 653–70 908 861, 209 basesExão 47: 70 918 211–70 918 429, 219 basesExão 46: 70 920 591–70 921 217, 627 basesExão 45: 70 935 952–70 936 114, 163 basesExão 44: 70 938 614–70 938 755, 142 basesExão 43: 70 941 636–70 941 819, 184 basesExão 42: 70 943 812–70 943 949, 138 basesExão 41: 70 952 421–70 952 635, 215 basesExão 40: 70 955 375–70 955 548, 174 basesExão 39: 70 959 647–70 959 820, 174 basesExão 38: 70 961 959–70 962 138, 180 basesExão 37: 70 964 728–70 964 896, 169 basesExão 36: 70 970 520–70 970 759, 240 basesExão 35: 70 973 343–70 973 492, 150 basesExão 34: 70 973 829–70 974 020, 192 basesExão 33: 70 974 173–70 974 300, 128 basesExão 32: 70 974 534–70 974 670, 137 basesExão 31: 70 975 136–70 975 269, 134 basesExão 30: 70 978 914–70 979 041, 128 basesExão 29: 70 981 391–70 981 568, 178 basesExão 28: 70 985 185–70 985 322, 138 basesExão 27: 70 987 924–70 988 133, 210 basesExão 26: 70 988 393–70 988 512, 120 basesExão 25: 70 991 318–70 991 396, 79 basesExão 24: 70 992 070–70 992 210, 141 basesExão 23: 71 018 129–71 018 442, 314 basesExão 22: 71 020 174–71 020 317, 144 basesExão 21: 71 025 383–71 025 526, 144 basesExão 20: 71 027 602–71 027 875, 274 basesExão 19: 71 031 679–71 031 917, 239 basesExão 18: 71 060 504–71 060 656, 153 basesExão 17: 71 062 169–71 062 333, 165 basesExão 16: 71 064 705–71 064 840, 136 basesExão 15: 71 067 290–71 067 390, 101 basesExão 14: 71 069 267–71 069 502, 236 basesExão 13: 71 079 885–71 079 952, 68 basesExão 12: 71 088 301–71 088 524, 224 basesExão 11: 71 093 817–71 093 935, 119 basesExão 10: 71 115 696–71 115 795, 100 basesExão 9: 71 129 640–71 129 823, 184 basesExão 8: 71 137 151–71 137 352, 202 basesExão 7: 71 152 659–71 152 783, 125 basesExão 6: 71 162 531–71 162 730, 200 basesExão 5: 71 175 607–71 175 741, 135 basesExão 4: 71 178 928–71 179 047, 120 basesExão 3: 71 184 865–71 184 990, 126 basesExão 2: 71 186 761–71 186 918, 158 basesExão 1: 71 230 562–71 230 722, 161 bases86807060504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 21 kb dos 428,6 kb do gene; 15 366 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HYDIN

62

posições em HYDIN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

59 delas (95%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (57 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 428,6 kb de HYDIN, incluindo os intrões, e não apenas os 21 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HYDIN: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hydin

Vancouver

Dante Labs. Gene HYDIN: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hydin

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test