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Gene

SPAG1

sperm associated antigen 1

Resumo

Localização citogenética
8q22.2
Coordenadas
Cromossoma 8: 100 158 587–100 241 904 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 83,3 kb
Proteína
926 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SP75, FLJ32920, HSD-3.8, TPIS, CT140, CILD28, DNAAF13
Transcrito MANE Select
ENST00000388798.7NM_003114.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SPAG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa SPAG1. SPAG1 e 9 genes próximos no cromossoma 8, de 99 700 246 a 100 700 245.Cromossoma 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbVPS13B: 99 013 254–99 877 580, fita diretaVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, fita inversaCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, fita inversaRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, fita inversaFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, fita diretaPOLR2KSPAG1: 100 158 587–100 241 904, fita diretaSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, fita inversaRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, fita inversaANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, fita inversaSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, fita inversaPABPC1Diagrama de SPAG1: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 100 158 587–100 158 616, 30 basesExão 2: 100 162 279–100 162 420, 142 basesExão 3: 100 165 814–100 165 973, 160 basesExão 4: 100 177 816–100 177 941, 126 basesExão 5: 100 183 375–100 183 436, 62 basesExão 6: 100 183 956–100 184 062, 107 basesExão 7: 100 184 628–100 184 733, 106 basesExão 8: 100 187 120–100 187 250, 131 basesExão 9: 100 191 390–100 191 496, 107 basesExão 10: 100 194 112–100 194 268, 157 basesExão 11: 100 213 090–100 213 428, 339 basesExão 12: 100 213 819–100 213 918, 100 basesExão 13: 100 220 279–100 220 431, 153 basesExão 14: 100 225 173–100 225 339, 167 basesExão 15: 100 231 156–100 231 288, 133 basesExão 16: 100 233 411–100 233 537, 127 basesExão 17: 100 239 240–100 239 404, 165 basesExão 18: 100 240 403–100 240 771, 369 basesExão 19: 100 240 891–100 241 904, 1014 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 83,3 kb do gene; 2781 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPAG1

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posições em SPAG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 83,3 kb de SPAG1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPAG1: sperm associated antigen 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spag1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPAG1: sperm associated antigen 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spag1

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