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Gene

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Resumo

Localização citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromossoma 14: 105 140 995–105 168 776 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 27,8 kb
Proteína
1238 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000331782.8NM_002226.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como JAG2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa JAG2. JAG2 e 22 genes próximos no cromossoma 14, de 104 654 886 a 105 654 885.Cromossoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104 681 146–104 722 535, fita diretaINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, fita diretaADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, fita diretaSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, fita inversaAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fita diretaZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fita diretaCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fita diretaPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fita inversaAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fita diretaCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fita inversaCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fita inversaGPR132JAG2: 105 140 995–105 168 776, fita inversaJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fita inversaNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, fita inversaBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, fita diretaBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, fita diretaPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, fita diretaTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, fita diretaMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, fita diretaCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, fita diretaCRIP1: 105 487 199–105 492 267, fita diretaTEDC1: 105 489 855–105 501 129, fita diretaTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, fita diretaDiagrama de JAG2: 26 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 105 140 995–105 143 170, 2176 basesExão 25: 105 143 482–105 143 638, 157 basesExão 24: 105 144 930–105 145 061, 132 basesExão 23: 105 145 731–105 145 973, 243 basesExão 22: 105 146 385–105 146 500, 116 basesExão 21: 105 146 611–105 146 724, 114 basesExão 20: 105 147 326–105 147 411, 86 basesExão 19: 105 147 500–105 147 527, 28 basesExão 18: 105 147 772–105 147 888, 117 basesExão 17: 105 148 116–105 148 229, 114 basesExão 16: 105 148 326–105 148 439, 114 basesExão 15: 105 148 745–105 148 858, 114 basesExão 14: 105 148 937–105 149 089, 153 basesExão 13: 105 149 170–105 149 320, 151 basesExão 12: 105 150 604–105 150 777, 174 basesExão 11: 105 150 865–105 150 911, 47 basesExão 10: 105 150 991–105 151 104, 114 basesExão 9: 105 151 283–105 151 396, 114 basesExão 8: 105 151 626–105 151 739, 114 basesExão 7: 105 151 938–105 152 057, 120 basesExão 6: 105 152 161–105 152 291, 131 basesExão 5: 105 155 562–105 155 622, 61 basesExão 4: 105 155 738–105 155 989, 252 basesExão 3: 105 157 706–105 157 763, 58 basesExão 2: 105 167 757–105 168 107, 351 basesExão 1: 105 168 355–105 168 776, 422 bases2625201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 27,8 kb do gene; 3717 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê JAG2

5

posições em JAG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,8 kb de JAG2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene JAG2: jagged canonical Notch ligand 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. Gene JAG2: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jag2

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