Miopatia miofibrilar
Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
O que muda com um diagnóstico
Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.
Também conhecida como
Alpha Beta crystallinopathy (type); desmin related myopathy (former name); desmin storage myopathy (former name); Desminopathy (type); filaminopathy (type); myofibrillar myopathies; myofibrillar myopathy (disease); myotilinopathy (type); Protein surplus myopathy (former name); Zaspopathy (type)
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- central core myopathy
- fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy
- kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome
- myofibrillar myopathy 1
- myofibrillar myopathy 10
- myofibrillar myopathy 11
- myofibrillar myopathy 2
- myofibrillar myopathy 3
- myofibrillar myopathy 4
- myofibrillar myopathy 5
- myofibrillar myopathy 6
- myofibrillar myopathy 7
- myofibrillar myopathy 8
- myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy
- myopathy, myofibrillar, 13, with rimmed vacuoles
- myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
