Síndrome de Défice Cerebral de Creatina
Inclui o défice de GAMT e de AGAT (autossómico recessivo) e o défice do transportador de creatina (SLC6A8, ligado ao cromossoma X), que podem causar deficiência intelectual, atraso na fala, convulsões e alterações do comportamento.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição permite a suplementação com creatina, bem como, no défice de GAMT, a suplementação com ornitina e alterações alimentares, que podem melhorar ou prevenir os sintomas nos defeitos de síntese quando iniciados precocemente.
Também conhecida como
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
