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Relatório de condições · Metabolismo

Alfa-manosidose e Glicoproteinoses

Doenças de depósito lisossomal hereditárias em que as cadeias de açúcar das glicoproteínas não conseguem ser degradadas, incluindo a alfa-manosidose, a fucosidose, a aspartilglucosaminúria, a sialidose e a galactosialidose. As mucolipidoses têm um relatório próprio.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 7 doenças que analisamos

Alfa-manosidose

Autossómica recessiva

Perda de audição, deficiência intelectual, traços faciais grosseiros, alterações esqueléticas e infeções frequentes, causadas por variantes de MAN2B1.

O que muda com um diagnóstico

Está disponível terapêutica de substituição enzimática (velmanase alfa) para as manifestações não neurológicas, e o transplante de células-tronco é uma opção em algumas crianças.

Genes analisados

Também conhecida como

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-manosidose

Autossómica recessiva

Deficiência intelectual variável, perda de audição e problemas comportamentais, causados por variantes de MANBA.

Genes analisados

Também conhecida como

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fucosidose

Autossómica recessiva

Deterioração neurológica progressiva, traços faciais grosseiros, angioqueratomas e alterações esqueléticas, causadas por variantes de FUCA1.

Genes analisados

Também conhecida como

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartilglucosaminúria

Autossómica recessiva

Deficiência intelectual de progressão lenta, alterações do comportamento e traços faciais grosseiros ligeiros, com início na infância, causada por variantes de AGA; mais frequente na Finlândia.

Genes analisados

Também conhecida como

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidose (mucolipidose I)

Autossómica recessiva

Varia desde manchas vermelho-cereja com mioclonias na adolescência (tipo 1) até uma doença infantil grave com traços faciais grosseiros e alterações esqueléticas (tipo 2), causada por variantes de NEU1.

Genes analisados

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galactosialidose

Autossómica recessiva

Deficiência combinada de neuraminidase e beta-galactosidase, que provoca traços faciais grosseiros, manchas vermelho-cereja, mioclonias e aumento de órgãos, causada por variantes de CTSA.

Genes analisados

Também conhecida como

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase (doença de Schindler e Kanzaki)

Autossómica recessiva

Um espetro que vai da distrofia neuroaxonal infantil às angioqueratomas de início no adulto, causado por variantes de NAGA.

Genes analisados

Também conhecida como

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

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