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Gene

DNAH5

dynein axonemal heavy chain 5

Resumo

Localização citogenética
5p15.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 13 690 328–13 944 688 (GRCh38)
Exões
79 exões ao longo de 254,4 kb
Proteína
4624 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Dnahc5, HL1, PCD, CILD3, KTGNR
Transcrito MANE Select
ENST00000265104.5NM_001369.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DNAH5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa DNAH5. DNAH5 e 1 gene próximo no cromossoma 5, de 13 317 508 a 14 317 507.Cromossoma 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbDNAH5: 13 690 328–13 944 688, fita inversaDNAH5TRIO: 14 143 223–14 532 128, fita diretaTRIODiagrama de DNAH5: 79 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 79: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 78: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 77: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 76: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 75: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 74: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 73: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 72: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 71: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 70: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 69: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 79: 13 690 328–13 692 135, 1808 basesExão 78: 13 700 640–13 700 871, 232 basesExão 77: 13 701 284–13 701 436, 153 basesExão 76: 13 708 123–13 708 335, 213 basesExão 75: 13 714 405–13 714 620, 216 basesExão 74: 13 716 487–13 716 690, 204 basesExão 73: 13 717 315–13 717 520, 206 basesExão 72: 13 718 882–13 719 101, 220 basesExão 71: 13 721 000–13 721 245, 246 basesExão 70: 13 727 507–13 727 656, 150 basesExão 69: 13 729 439–13 729 560, 122 basesExão 68: 13 735 131–13 735 321, 191 basesExão 67: 13 735 818–13 735 932, 115 basesExão 66: 13 737 252–13 737 495, 244 basesExão 65: 13 751 078–13 751 260, 183 basesExão 64: 13 752 134–13 752 289, 156 basesExão 63: 13 753 233–13 753 549, 317 basesExão 62: 13 754 203–13 754 338, 136 basesExão 61: 13 758 846–13 758 983, 138 basesExão 60: 13 762 722–13 762 901, 180 basesExão 59: 13 765 976–13 766 179, 204 basesExão 58: 13 768 960–13 769 136, 177 basesExão 57: 13 769 501–13 769 615, 115 basesExão 56: 13 770 749–13 770 980, 232 basesExão 55: 13 776 439–13 776 706, 268 basesExão 54: 13 777 202–13 777 355, 154 basesExão 53: 13 780 829–13 780 959, 131 basesExão 52: 13 786 179–13 786 351, 173 basesExão 51: 13 788 716–13 788 914, 199 basesExão 50: 13 791 994–13 792 217, 224 basesExão 49: 13 793 515–13 793 728, 214 basesExão 48: 13 793 936–13 794 058, 123 basesExão 47: 13 807 591–13 807 725, 135 basesExão 46: 13 809 044–13 809 186, 143 basesExão 45: 13 810 059–13 810 260, 202 basesExão 44: 13 811 647–13 811 823, 177 basesExão 43: 13 814 605–13 814 846, 242 basesExão 42: 13 817 548–13 817 694, 147 basesExão 41: 13 820 346–13 820 499, 154 basesExão 40: 13 823 263–13 823 370, 108 basesExão 39: 13 824 199–13 824 333, 135 basesExão 38: 13 829 510–13 829 704, 195 basesExão 37: 13 830 026–13 830 213, 188 basesExão 36: 13 830 597–13 830 775, 179 basesExão 35: 13 839 356–13 839 528, 173 basesExão 34: 13 840 906–13 841 130, 225 basesExão 33: 13 841 692–13 841 904, 213 basesExão 32: 13 844 837–13 844 993, 157 basesExão 31: 13 850 652–13 850 815, 164 basesExão 30: 13 859 452–13 859 605, 154 basesExão 29: 13 862 548–13 862 747, 200 basesExão 28: 13 864 397–13 864 637, 241 basesExão 27: 13 865 668–13 865 906, 239 basesExão 26: 13 866 220–13 866 282, 63 basesExão 25: 13 867 774–13 867 992, 219 basesExão 24: 13 870 767–13 871 002, 236 basesExão 23: 13 871 564–13 871 765, 202 basesExão 22: 13 876 684–13 876 817, 134 basesExão 21: 13 882 728–13 882 815, 88 basesExão 20: 13 882 904–13 883 094, 191 basesExão 19: 13 884 989–13 885 228, 240 basesExão 18: 13 885 964–13 886 129, 166 basesExão 17: 13 890 976–13 891 121, 146 basesExão 16: 13 894 650–13 894 821, 172 basesExão 15: 13 900 206–13 900 412, 207 basesExão 14: 13 901 252–13 901 573, 322 basesExão 13: 13 902 053–13 902 138, 86 basesExão 12: 13 911 386–13 911 493, 108 basesExão 11: 13 913 743–13 913 958, 216 basesExão 10: 13 914 520–13 914 642, 123 basesExão 9: 13 916 348–13 916 455, 108 basesExão 8: 13 917 143–13 917 256, 114 basesExão 7: 13 919 176–13 919 352, 177 basesExão 6: 13 920 480–13 920 617, 138 basesExão 5: 13 922 107–13 922 328, 222 basesExão 4: 13 923 280–13 923 440, 161 basesExão 3: 13 928 094–13 928 178, 85 basesExão 2: 13 931 110–13 931 244, 135 basesExão 1: 13 944 382–13 944 688, 307 bases797570656055504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,8 kb dos 254,4 kb do gene; 13 875 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAH5

1481

posições em DNAH5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 254,4 kb de DNAH5, incluindo os intrões, e não apenas os 15,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH5: dynein axonemal heavy chain 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnah5

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH5: dynein axonemal heavy chain 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnah5

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