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Relatório de condições · Metabolismo

Perturbações do Metabolismo da Glicina e da Serina

Doenças hereditárias que afetam a degradação da glicina ou a produção de serina, dois aminoácidos importantes para o desenvolvimento do cérebro. Algumas formas respondem bem ao tratamento precoce.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 2 doenças que analisamos

Encefalopatia por Glicina (Hiperglicinemia Não Cetótica)

Autossómica recessiva

Causada por variantes em GLDC, AMT ou GCSH (e, numa forma atípica, em SLC6A9), que provocam níveis elevados de glicina no cérebro e podem levar a convulsões, tónus muscular baixo e problemas de desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição permite o tratamento com benzoato de sódio e dextrometorfano, que pode reduzir as convulsões em algumas formas.

Genes analisados

Também conhecida como

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Doenças por Deficiência de Serina

Autossómica recessiva

Causadas por variantes em PHGDH, PSAT1 ou PSPH, que bloqueiam a produção de serina e podem provocar perímetro cefálico reduzido, convulsões e atraso no desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição permite a suplementação com serina e glicina, que pode prevenir ou melhorar os sintomas quando iniciada precocemente, incluindo antes do nascimento.

Genes analisados

Também conhecida como

serine deficiency

Inclui 10 subtipos relacionados ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Limitações

  • O GLDC tem um pseudogene muito semelhante, e deleções ou duplicações de um ou mais exões são frequentes; por isso, algumas alterações causadoras da doença podem exigir análise do número de cópias e podem não ser detetadas.

Outros conditions de metabolismo

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