Gene
USH1G
USH1 protein network component sans
- HGNC 16356(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000182040(abre num novo separador)
- Gene NCBI 124590(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 74 916 083–74 923 255 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 7,2 kb
- Proteína
- 461 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- Sans, FLJ33924, ANKS4A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000614341.5NM_173477.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise USH1G, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Síndrome de Usher
- Autossómica recessiva
Um grupo de doenças recessivas (tipos 1 a 4) que causam perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa progressiva e, em alguns tipos, problemas de equilíbrio, associadas a genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico precoce ajuda a tomar decisões sobre o momento da colocação de implantes cocleares, a monitorização dos olhos e a elegibilidade para ensaios de terapia retiniana, e é relevante para o rastreio de portadores.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como USH1G está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 7,2 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê USH1G
32
posições em USH1G onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,2 kb de USH1G, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a USH1G
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que USH1G pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene USH1G: USH1 protein network component sans. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ush1g
Dante Labs. Gene USH1G: USH1 protein network component sans [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ush1g
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas