Heterotaxia Visceral
Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.
Também conhecida como
heterotaxia; heterotaxia syndrome; heterotaxy syndrome; heterotaxy, visceral; incomplete situs inversus; lateralization defect; partial situs inversus; situs ambiguous; situs ambiguus
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- dextrocardia
- heterotaxy, visceral, 1, X-linked
- heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 12, autosomal
- heterotaxy, visceral, 13, autosomal
- heterotaxy, visceral, 14, autosomal
- heterotaxy, visceral, 2, autosomal
- heterotaxy, visceral, 3, autosomal
- heterotaxy, visceral, 4, autosomal
- heterotaxy, visceral, 5, autosomal
- heterotaxy, visceral, 6, autosomal
- heterotaxy, visceral, 7, autosomal
- heterotaxy, visceral, 8, autosomal
- heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility
- laterality defects, autosomal dominant
- levocardia
- right atrial isomerism
- situs inversus
- situs inversus totalis with cystic dysplasia of kidneys and pancreas
