Gene
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100934(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10484(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 71,3 kb
- Proteína
- 765 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como SEC23A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 71,3 kb do gene; 2298 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SEC23A
2
posições em SEC23A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 71,3 kb de SEC23A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Características associadas a SEC23A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SEC23A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Mostrar mais 20 características
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sec23a
Dante Labs. Gene SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sec23a
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