Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Dermatológico

Ictiose Hereditária

Um grupo de doenças cutâneas hereditárias em que a camada externa da pele não se forma ou não se renova normalmente, provocando descamação, espessamento ou descamação persistentes. Incluem a ictiose congénita autossómica recessiva (incluindo a ictiose arlequim), a ictiose ligada ao X, as ictioses queratinopáticas e as síndromes de descamação cutânea.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

As 9 doenças que analisamos

Ictiose congénita autossómica recessiva

Autossómica recessiva

Um grupo de ictioses recessivas, incluindo a ictiose arlequim e a ictiose lamelar, normalmente presentes à nascença, frequentemente com uma membrana colodiónica.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico precoce orienta os cuidados neonatais, os regimes de emolientes e queratolíticos e as precauções em relação à intolerância ao calor.

Genes analisados

Também conhecida como

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Inclui 23 subtipos relacionados ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

Ictiose ligada ao X

Recessiva ligada ao X

Deficiência de esteroide sulfatase que causa escamas escuras e aderentes, sobretudo em homens; as mulheres portadoras são geralmente não afetadas.

O que muda com um diagnóstico

O estado de portadora em familiares do sexo feminino pode ser importante na gravidez, uma vez que está associado a níveis baixos de estriol materno e a trabalho de parto prolongado.

Genes analisados

Também conhecida como

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Ictiose epidermolítica

Autossómica dominante

Uma queratinopatia (KRT1/KRT10) com formação de bolhas à nascença, seguida de descamação espessa e estriada.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico orienta os cuidados com a pele e a prevenção de infeções, e informa o planeamento familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ictiose hystrix de Curth-Macklin

Autossómica dominante

Uma queratinopatia KRT1 rara, com descamação hiperqueratótica em forma de espinhos, frequentemente nas articulações e nas palmas das mãos e plantas dos pés.

Genes analisados

Também conhecida como

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita

Autossómica dominante

Uma queratinopatia em que a pele vermelha e escamosa à nascença apresenta, mais tarde, ilhotas de pele normal em expansão.

Genes analisados

Também conhecida como

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Síndrome de descamação cutânea

Autossómica recessiva

Um grupo de doenças em que a camada externa da pele se descama facilmente, seja em todo o corpo, seja sobretudo nas mãos e nos pés.

O que muda com um diagnóstico

Evitar o atrito, o calor e a humidade reduz a descamação.

Genes analisados

Também conhecida como

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Inclui 8 subtipos relacionados ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Síndrome neonatal de ictiose e colangite esclerosante

Autossómica recessiva

Uma doença rara associada ao gene CLDN1 que combina ictiose com queda de cabelo no couro cabeludo e inflamação dos canais biliares na infância.

O que muda com um diagnóstico

Recomenda-se a monitorização da função hepática.

Genes analisados

Também conhecida como

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

Síndrome CHILD

Dominante ligada ao X

Inflamação cutânea semelhante à ictiose, de um só lado do corpo, com defeitos nos membros do mesmo lado, causada por variantes no gene NSDHL; observa-se quase exclusivamente em mulheres.

Genes analisados

Também conhecida como

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Limitações

  • A maioria da ictiose ligada ao X é causada por uma grande deleção da região do gene STS no cromossoma X. Esta deteção é feita através da análise do número de cópias; nas mulheres, que têm apenas uma cópia da deleção, a deteção é mais difícil de realizar com fiabilidade.
  • Os genes da queratina (como KRT1 e KRT10) pertencem a famílias de genes muito semelhantes entre si, o que pode dificultar a identificação exata de algumas variantes.

Outros conditions de dermatológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium