형질
Delayed speech and language development
A degree of language development that is significantly below the norm for a child of a specified age.
요약
- 다른 명칭
- Deficiency of speech development, Delayed language development, Delayed speech, Delayed speech acquisition, Delayed speech development, Impaired speech and language development, Impaired speech development, Language delay, Language delayed, Language development deficit, Late-onset speech development, Poor language development, Poor speech acquisition, Poor speech development, Speech and language delay, Speech and language difficulties, Speech delay, Speech difficulties
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 983개: Delayed speech and language development
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADKadenosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AGO1argonaute RISC component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK3ankyrin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP2caspase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNKcyclin K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 943개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS1ceramide synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CSTF2cleavage stimulation factor subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL3cullin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX1cut like homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSdihydropyrimidinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EN1engrailed homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2growth arrest specific 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C11H4 clustered histone 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF4Akinesin family member 4A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL15kelch like family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13mediator complex subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NBEAneurobeachin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCDNneurochondrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEMFnuclear export mediator factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIBnuclear factor I B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OXR1oxidation resistance 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASET2ribonuclease T2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFXN4sideroflexin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THRBthyroid hormone receptor beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN7tetraspanin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF142zinc finger protein 142 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF407zinc finger protein 407 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMN2formin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADD3adducin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARF1ARF GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD274CD274 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH1cadherin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ESPNespin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN1fibulin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HOXA2homeobox A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO7Amyosin VIIA | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLGN3neuroligin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTOGotogelin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH15protocadherin related 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKD1protein kinase D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCBsarcoglycan beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHROOM4shroom family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH1GUSH1 protein network component sans | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Bsyntaxin 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNMThistamine N-methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXB1homeobox B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Blysine demethylase 5B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO9Amyosin IXA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RORBRAR related orphan receptor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD6SMAD family member 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRNtaperin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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