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Gene

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Resumo

Localização citogenética
17p12
Coordenadas
Cromossoma 17: 11 598 470–11 969 748 (GRCh38)
Exões
69 exões ao longo de 371,3 kb
Proteína
4486 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Símbolos anteriores
DNAH17L
Transcrito MANE Select
ENST00000262442.9NM_001372.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Discinesia Ciliar Primária

    • Autossómica recessiva

      Uma doença rara, geneticamente heterogénea e sobretudo respiratória, caracterizada por doença crónica das vias respiratórias superiores e inferiores. Aproximadamente metade dos doentes com DCP apresenta uma alteração da lateralidade dos órgãos (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DNAH9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa DNAH9. DNAH9 e 3 genes próximos no cromossoma 17, de 11 227 191 a 12 341 027.Cromossoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSHISA6: 11 240 538–11 564 063, fita diretaSHISA6DNAH9: 11 598 470–11 969 748, fita diretaDNAH9ZNF18: 11 956 202–11 997 494, fita inversaZNF18MAP2K4: 12 020 808–12 143 830, fita diretaMAP2K4Diagrama de DNAH9: 69 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 58: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 11 598 470–11 598 915, 446 basesExão 2: 11 608 129–11 608 325, 197 basesExão 3: 11 610 396–11 610 554, 159 basesExão 4: 11 611 650–11 611 780, 131 basesExão 5: 11 617 411–11 617 622, 212 basesExão 6: 11 619 548–11 619 781, 234 basesExão 7: 11 629 417–11 629 584, 168 basesExão 8: 11 632 587–11 632 703, 117 basesExão 9: 11 636 634–11 636 784, 151 basesExão 10: 11 640 270–11 640 384, 115 basesExão 11: 11 644 631–11 644 699, 69 basesExão 12: 11 647 072–11 647 198, 127 basesExão 13: 11 651 069–11 651 324, 256 basesExão 14: 11 652 761–11 653 002, 242 basesExão 15: 11 664 833–11 664 968, 136 basesExão 16: 11 669 064–11 669 260, 197 basesExão 17: 11 669 370–11 669 794, 425 basesExão 18: 11 679 757–11 679 979, 223 basesExão 19: 11 680 723–11 680 889, 167 basesExão 20: 11 689 566–11 690 436, 871 basesExão 21: 11 693 868–11 693 998, 131 basesExão 22: 11 694 321–11 694 447, 127 basesExão 23: 11 699 731–11 699 883, 153 basesExão 24: 11 701 122–11 701 247, 126 basesExão 25: 11 704 203–11 704 442, 240 basesExão 26: 11 705 025–11 705 185, 161 basesExão 27: 11 719 334–11 719 490, 157 basesExão 28: 11 727 818–11 727 922, 105 basesExão 29: 11 738 880–11 739 037, 158 basesExão 30: 11 742 175–11 742 313, 139 basesExão 31: 11 744 797–11 745 084, 288 basesExão 32: 11 747 556–11 747 766, 211 basesExão 33: 11 752 833–11 752 960, 128 basesExão 34: 11 756 568–11 756 676, 109 basesExão 35: 11 757 545–11 757 692, 148 basesExão 36: 11 763 440–11 763 614, 175 basesExão 37: 11 768 453–11 768 626, 174 basesExão 38: 11 769 122–11 769 329, 208 basesExão 39: 11 781 009–11 781 174, 166 basesExão 40: 11 783 646–11 783 748, 103 basesExão 41: 11 784 300–11 784 539, 240 basesExão 42: 11 793 503–11 793 664, 162 basesExão 43: 11 797 597–11 797 793, 197 basesExão 44: 11 807 732–11 807 894, 163 basesExão 45: 11 810 246–11 810 369, 124 basesExão 46: 11 821 920–11 822 062, 143 basesExão 47: 11 822 438–11 822 599, 162 basesExão 48: 11 822 801–11 823 034, 234 basesExão 49: 11 834 638–11 834 898, 261 basesExão 50: 11 854 003–11 854 428, 426 basesExão 51: 11 869 134–11 869 253, 120 basesExão 52: 11 871 598–11 871 786, 189 basesExão 53: 11 874 949–11 875 184, 236 basesExão 54: 11 880 078–11 880 200, 123 basesExão 55: 11 881 209–11 881 413, 205 basesExão 56: 11 883 586–11 883 750, 165 basesExão 57: 11 886 825–11 886 965, 141 basesExão 58: 11 891 777–11 891 947, 171 basesExão 59: 11 894 374–11 894 496, 123 basesExão 60: 11 902 719–11 902 912, 194 basesExão 61: 11 905 661–11 905 809, 149 basesExão 62: 11 923 814–11 923 941, 128 basesExão 63: 11 929 866–11 930 093, 228 basesExão 64: 11 932 014–11 932 205, 192 basesExão 65: 11 933 880–11 934 071, 192 basesExão 66: 11 937 352–11 937 522, 171 basesExão 67: 11 942 303–11 942 485, 183 basesExão 68: 11 961 867–11 962 256, 390 basesExão 69: 11 969 300–11 969 748, 449 bases15101520253035404550556065695′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 13,7 kb dos 371,3 kb do gene; 13 461 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAH9

39

posições em DNAH9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 371,3 kb de DNAH9, incluindo os intrões, e não apenas os 13,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnah9

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