Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Neurológico

Distonia, Miotonia e Discinesia Paroxística

Perturbações neurológicas do movimento que incluem contrações musculares sustentadas ou intermitentes (distonia), atraso no relaxamento muscular (miotonia) e episódios súbitos de movimentos involuntários (discinesia paroxística).

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

As 21 doenças que analisamos

Doença de Thomsen e Becker

Uma canalopatia genética rara do músculo esquelético, caracterizada por relaxamento muscular lento após a contração (miotonia).

Genes analisados

Também conhecida como

myotonia congenita

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Distonia Hereditária

Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

Genes analisados

Também conhecida como

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Formas específicas também abrangidas

  • Distonia 5

    Distonia responsiva à dopa, de transmissão autossómica dominante, em que a causa da doença é uma variação no gene GCH1.

    GCH1

  • Distonia 21

    Autossómica dominante

    A distonia primária, tipo DYT21, é um subtipo de distonia mista com uma forma de distonia de torção pura de início tardio.

  • Distonia 16

    Autossómica recessiva

    A distonia 16 (DYT16) é uma perturbação do movimento muito rara e recentemente descoberta, caracterizada por distonia progressiva dos membros de início precoce, distonia laríngea e oromandibular, e parkinsonismo.

    PRKRA

  • Distonia 25

    Autossómica dominante

    A distonia focal de transmissão autossómica dominante, DYT25, é uma forma de distonia focal, caracterizada por distonia cervical, laríngea e da mão e antebraço.

    GNAL

  • Distonia 23

    Autossómica dominante

    Qualquer perturbação distónica em que a causa da doença é uma mutação no gene CACNA1B.

  • Distonia 27

    Autossómica recessiva

    Qualquer perturbação distónica em que a causa da doença é uma mutação no gene COL6A3.

    COL6A3

  • Distonia 24

    Autossómica dominante

    Qualquer perturbação distónica em que a causa da doença é uma mutação no gene ANO3.

    ANO3

  • Distonia 30

    Autossómica dominante

    VPS16

  • Distonia 31

    Autossómica recessiva

  • Distonia 32

    Autossómica recessiva

  • Distonia 33

    Autossómica dominante

  • Discinesia Paroxística

    Autossómica dominante

    A discinesia paroxística (PD) é um grupo raro e heterogéneo de perturbações do movimento que se manifesta por movimentos anormais involuntários que recorrem de forma episódica e duram apenas um breve período. A PD inclui a discinesia paroxística cinesigénica (PKD), a discinesia paroxística não cinesigénica (PNKD), a discinesia paroxística induzida pelo esforço (PED) e uma forma variante de PKD, a síndrome de convulsões infantis e coreoatetose (síndrome ICCA).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Inclui 75 subtipos relacionados ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramiotonia Congénita

Autossómica dominante

Perturbação do canal de sódio do músculo esquelético (SCN4A) que provoca rigidez muscular que piora com o frio e com a atividade repetida, por vezes seguida de fraqueza.

Genes analisados

Também conhecida como

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Miotonia Agravada pelo Potássio

Autossómica dominante

Miotonia relacionada com o SCN4A em que a rigidez muscular é agravada pelo potássio, incluindo a miotonia fluctuans e a miotonia permanens.

Genes analisados

Também conhecida como

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Formas específicas também abrangidas

  • Miotonia Flutuante

    A miotonia flutuante (MF) é uma forma de miotonia agravada pelo potássio (PAM), insensível ao frio, com flutuações acentuadas e significativamente agravada pela ingestão de potássio.

  • Miotonia Permanente

    A miotonia permanente é uma forma muito rara, persistente e mais grave de miotonia agravada pelo potássio (PAM).

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

Perturbação do movimento paroxística associada ao PRRT2

Autossómica dominante

Crises breves de movimento involuntário desencadeadas por movimento súbito (discinesia paroxística cinesigénica), por vezes com convulsões na infância; geralmente responde bem a medicamento anticonvulsivante em dose baixa.

Genes analisados

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

Perturbação neurológica relacionada com o ATP1A3

Autossómica dominante

Espetro que inclui a distonia-parkinsonismo de início rápido, a hemiplegia alternante da infância e a síndrome CAPOS, causados por variantes no ATP1A3.

Genes analisados

Também conhecida como

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Formas específicas também abrangidas

  • Distonia 12

    Autossómica dominante

    A distonia-parkinsonismo de início rápido (RDP) é uma perturbação do movimento muito rara, caracterizada pelo aparecimento súbito de parkinsonismo e distonia, frequentemente desencadeados por stress físico ou psicológico.

    ATP1A3

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Outros conditions de neurológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium