Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Metabolismo

Perturbações das Purinas e Pirimidinas

Perturbações hereditárias na produção, reciclagem ou degradação das purinas e pirimidinas, os blocos de construção do ADN. Podem ir desde cálculos renais e gota até doenças neurológicas, e algumas afetam a forma como certos medicamentos oncológicos são tolerados.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

As 7 doenças que analisamos

Deficiência de Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase

Recessiva ligada ao X

Causada por variantes em HPRT1; a deficiência completa causa a síndrome de Lesch-Nyhan, enquanto a deficiência parcial causa níveis elevados de ácido úrico, gota e cálculos renais.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite usar alopurinol para controlar o ácido úrico e prevenir cálculos renais e lesões nos rins.

Genes analisados

Também conhecida como

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Deficiência de Adenina Fosforribosiltransferase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em APRT, o que leva a cálculos renais de 2,8-di-hidroxiadenina e a lesões renais causadas por cristais, muitas vezes não detetadas ou diagnosticadas incorretamente.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite o tratamento com alopurinol ou febuxostat e uma ingestão elevada de líquidos, o que pode prevenir a insuficiência renal.

Genes analisados

Também conhecida como

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Deficiência de Adenilossuccinato Liase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em ADSL, que podem causar atraso do desenvolvimento, convulsões e características autistas.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação pode pôr fim a uma investigação diagnóstica e orientar o controlo das convulsões.

Genes analisados

Também conhecida como

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Xantinúria Hereditária

Autossómica recessiva

Causada por variantes em XDH ou MOCOS, que provocam níveis muito baixos de ácido úrico e podem levar a cálculos renais de xantina.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite uma ingestão elevada de líquidos e uma dieta pobre em purinas para reduzir o risco de cálculos.

Genes analisados

Também conhecida como

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Superatividade da Fosforribosilpirofosfato Sintetase

Recessiva ligada ao X

Causada por variantes em PRPS1, que aumentam a produção de ácido úrico e podem causar gota precoce e cálculos renais, por vezes com perda de audição.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite o tratamento com alopurinol para controlar o ácido úrico.

Genes analisados

Também conhecida como

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Deficiência de Di-hidropirimidina Desidrogenase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em DPYD; pode causar problemas neurológicos em crianças e, mesmo quando silenciosa, um elevado risco de toxicidade grave com a quimioterapia com fluoropirimidinas (5-fluorouracilo, capecitabina).

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite aos médicos reduzir a dose ou escolher outro tratamento antes da quimioterapia com fluoropirimidinas.

Genes analisados

Também conhecida como

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Deficiência de Di-hidropirimidinase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em DPYS, que podem variar desde a ausência de sintomas até problemas neurológicos, e que também aumentam o risco de toxicidade das fluoropirimidinas.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação alerta os médicos para o risco de toxicidade da quimioterapia com fluoropirimidinas.

Genes analisados

Também conhecida como

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Outros conditions de metabolismo

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium