Anemia Sideroblástica Hereditária
Um grupo de doenças causadas por alterações em genes como ALAS2 e ABCB7 (ligados ao cromossoma X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 e TRNT1 (recessivos) e HSPA9 (dominante); algumas formas afetam também os músculos, o sistema nervoso ou o sistema imunitário.
O que muda com um diagnóstico
A forma ligada ao cromossoma X associada ao ALAS2 responde frequentemente à vitamina B6 (piridoxina), e o diagnóstico orienta a monitorização da sobrecarga de ferro e permite distinguir estas doenças da síndrome mielodisplásica adquirida.
Também conhecida como
constitutional sideroblastic anaemia; constitutional sideroblastic anemia
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- anemia, sideroblastic, 5
- autosomal dominant sideroblastic anemia
- autosomal recessive sideroblastic anemia
- congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3
- severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
- sideroblastic anemia 2
- sideroblastic anemia 3
- X-linked sideroblastic anemia 1
- X-linked sideroblastic anemia with ataxia
