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Relatório de condições · Endócrino

Deficiência Familiar de Glucocorticoides

A deficiência familiar em glucocorticoides (FGD) é um grupo de insuficiências suprarrenais primárias, caracterizadas clinicamente por hiperpigmentação neonatal, hipoglicemia, défice de crescimento e infeções recorrentes e, do ponto de vista bioquímico, por uma deficiência de glucocorticoides sem deficiência de mineralocorticoides.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 4 doenças que analisamos

deficiência familiar em glucocorticoides

Autossómica recessiva

Genes analisados

Também conhecida como

GCCD; glucocorticoid deficiency

Inclui 6 subtipos relacionados ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Síndrome triple A

Autossómica recessiva

Insuficiência suprarrenal devida a resistência à ACTH, acompanhada de ausência de lágrimas e dificuldade em deglutir (acalasia), causada por variantes em AAAS.

Genes analisados

Também conhecida como

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

Hipoplasia suprarrenal congénita ligada ao cromossoma X

Recessiva ligada ao X

Glândulas suprarrenais subdesenvolvidas que causam insuficiência suprarrenal na infância ou na adolescência e, mais tarde, hipogonadismo hipogonadotrófico, causadas por variantes em NR0B1.

Genes analisados

Também conhecida como

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

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