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Relatório de condições · Metabolismo

Homocistinúria e Doenças do Metabolismo da Cobalamina

Perturbações hereditárias que elevam os níveis de homocisteína ou impedem o organismo de absorver, transportar ou utilizar a vitamina B12 (cobalamina) e o folato, incluindo a homocistinúria clássica, a doença cblC e a síndrome de Imerslund-Gräsbeck. Muitas são tratáveis com vitaminas, betaína ou dieta. As variantes comuns do MTHFR, como a C677T, não fazem parte deste relatório.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 5 doenças que analisamos

Homocistinúria

Autossómica recessiva

Inclui a homocistinúria clássica devida a deficiência de CBS, a deficiência grave de MTHFR e as perturbações combinadas e de remetilação da cobalamina, que podem causar deslocação do cristalino, coágulos sanguíneos, alterações esqueléticas, anemia e problemas de desenvolvimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite o tratamento com vitamina B6, B12, folato, betaína e dieta, conforme adequado, o que pode prevenir a deslocação do cristalino, a trombose e outras complicações.

Genes analisados

Também conhecida como

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Inclui 15 subtipos relacionados ↓
  • classic homocystinuria
  • homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • hyperhomocysteinemia
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
MONDO:0004737MedGen 42485

Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da Cobalamina

Autossómica recessiva

Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.

Genes analisados

Também conhecida como

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Inclui 25 subtipos relacionados ↓
  • hereditary intrinsic factor deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • Imerslund-Grasbeck syndrome
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 1
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 2
  • intrinsic factor and r binder, combined congenital deficiency of
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria and/or homocystinuria, cblD type
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • transcobalamin I deficiency
  • transcobalamin II deficiency
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
MONDO:0019220Orphanet 79171MedGen 1826150

Deficiência de Metionina Adenosiltransferase

Causada por variantes em MAT1A, que elevam os níveis de metionina no sangue; a maioria das pessoas não tem sintomas, mas as formas graves podem afetar o cérebro.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação explica um resultado de metionina elevado e apoia a monitorização nas formas raras e graves.

Genes analisados

Também conhecida como

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009607OMIM 250850Orphanet 168598MedGen 75700

Deficiência de S-Adenosilhomocisteína Hidrolase

Autossómica recessiva

Causada por variantes em AHCY, que podem causar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e problemas hepáticos.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite uma dieta restrita em metionina e suplementos, que podem melhorar alguns sinais.

Genes analisados

MONDO:0013404OMIM 613752Orphanet 88618MedGen 462408

Deficiência de Transporte Cerebral de Folato

Autossómica recessiva

Causada por variantes em FOLR1, que impedem o folato de chegar ao cérebro e podem causar regressão do desenvolvimento, problemas de movimento e convulsões na infância precoce.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite o tratamento com ácido folínico, que pode melhorar ou prevenir os sintomas neurológicos quando iniciado precocemente.

Genes analisados

Também conhecida como

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency

MONDO:0013110OMIM 613068Orphanet 217382MedGen 442763

Limitações

  • O FOLR1 situa-se numa região com cópias de genes quase idênticas (FOLR1, FOLR2, FOLR3), e alguns exões do AMN têm uma cobertura de sequenciação baixa, pelo que variantes nestes genes podem não ser detetadas ou precisar de confirmação.

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