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Relatório de condições · Neurológico

Síndrome de Joubert

Uma doença neurológica genética rara, caracterizada por uma malformação cerebral específica (sinal do dente molar), atrasos no desenvolvimento e ataxia, englobando um espetro de ciliopatias relacionadas.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 2 doenças que analisamos

Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

Autossómica recessiva

A síndrome de Joubert (SJ) e os distúrbios relacionados (SJDR) constituem um grupo de síndromes de atraso do desenvolvimento/anomalias congénitas múltiplas em que a característica obrigatória é o "sinal do dente molar" (SDM), uma malformação complexa do mesencéfalo e do rombencéfalo, reconhecível em exames de imagem cerebral. O SDM caracteriza-se por hipodisplasia do vermis cerebelar, espessamento e má orientação dos pedúnculos cerebelares superiores e fossa interpeduncular anormalmente profunda.

Genes analisados

Também conhecida como

JSRD

Inclui 18 subtipos relacionados ↓
  • COACH syndrome
  • COACH syndrome 1
  • COACH syndrome 2
  • COACH syndrome 3
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
  • Joubert syndrome with ocular defect
  • Joubert syndrome with oculorenal defect
  • short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
MONDO:0015369Orphanet 140874MedGen 1826007

Síndrome de Joubert

Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

Genes analisados

Também conhecida como

cerebellar vermis agenesis; cerebelloparenchymal disorder IV; classic Joubert syndrome; CPD IV; Joubert syndrome type A; Joubert-Boltshauser syndrome; pure Joubert syndrome

Inclui 44 subtipos relacionados ↓
  • acrocallosal syndrome
  • Joubert syndrome 1
  • Joubert syndrome 10
  • Joubert syndrome 11
  • Joubert syndrome 13
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 17
  • Joubert syndrome 18
  • Joubert syndrome 19
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 22
  • Joubert syndrome 23
  • Joubert syndrome 24
  • Joubert syndrome 25
  • Joubert syndrome 26
  • Joubert syndrome 27
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 29
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 30
  • Joubert syndrome 31
  • Joubert syndrome 32
  • Joubert syndrome 33
  • Joubert syndrome 34
  • Joubert syndrome 35
  • Joubert syndrome 36
  • Joubert syndrome 37
  • Joubert syndrome 38
  • Joubert syndrome 39
  • Joubert syndrome 40
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 6
  • Joubert syndrome 7
  • Joubert syndrome 8
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with renal defect
  • Meckel syndrome 13
  • Meckel syndrome, type 10
  • nephronophthisis 14
  • orofaciodigital syndrome type 6
MONDO:0018772Orphanet 475MedGen 1876534

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