Fibrodisplasia ossificante progressiva
Autossómica dominante
Uma doença associada ao gene ACVR1, na qual os músculos e o tecido conjuntivo se transformam progressivamente em osso, normalmente com malformação dos dedos grandes dos pés à nascença; na maioria dos casos, as variantes surgem de novo.
O que muda com um diagnóstico
Evitar biópsias, injeções intramusculares e cirurgias eletivas previne as crises, e um tratamento dirigido (palovaroteno) está aprovado em alguns países.
Genes analisados
Também conhecida como
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
