Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Cardiovascular

Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

Condições monogénicas que causam diferenças estruturais do coração presentes à nascença, como orifícios entre as câmaras cardíacas ou vasos estreitados. Algumas também implicam risco de problemas do ritmo cardíaco mais tarde na vida.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

As 11 doenças que analisamos

Síndrome de Holt-Oram

Autossómica dominante

Uma condição causada por alterações no TBX5 que combina diferenças nas mãos e nos braços com defeitos cardíacos, sobretudo orifícios entre as câmaras cardíacas e problemas de condução.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração, a monitorização por ECG para detetar problemas de condução e o aconselhamento familiar.

Genes analisados

Também conhecida como

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Comunicação Interauricular

Um orifício entre as câmaras superiores do coração; as formas hereditárias são causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e as formas associadas ao NKX2-5 também implicam risco de bloqueio cardíaco progressivo.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e, no caso do NKX2-5, controlos regulares por ECG.

Genes analisados

Também conhecida como

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Inclui 15 subtipos relacionados ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Doença Cardíaca Congénita Relacionada com o GATA4

Autossómica dominante

Defeitos cardíacos congénitos causados por alterações no GATA4, por vezes acompanhados de um pâncreas subdesenvolvido ou diabetes.

Genes analisados

Também conhecida como

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Inclui 3 subtipos relacionados ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Doença Cardíaca Congénita Relacionada com o GATA6

Autossómica dominante

Defeitos cardíacos congénitos causados por alterações no GATA6, frequentemente acompanhados de um pâncreas subdesenvolvido ou diabetes.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a realização de controlos da diabetes e da função pancreática em paralelo com os cuidados cardíacos.

Genes analisados

Também conhecida como

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Síndrome de Hipoplasia Pancreática, Diabetes e Doença Cardíaca Congénita

Autossómica dominante

Uma condição, geralmente causada por alterações no GATA6, que combina um pâncreas subdesenvolvido, diabetes e defeitos cardíacos congénitos.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Doença Cardíaca Congénita Relacionada com o TAB2

Autossómica dominante

Doença cardíaca congénita causada por alterações no TAB2, com doença valvular de gravidade variável, hipermobilidade articular, tónus muscular baixo e perda auditiva.

Genes analisados

Também conhecida como

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Defeitos Cardíacos Relacionados com o MYH6

Autossómica dominante

Defeitos cardíacos causados por alterações no MYH6, como comunicação interauricular, tetralogia de Fallot ou coração esquerdo hipoplásico.

Genes analisados

Também conhecida como

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Doença Cardíaca Congénita Relacionada com o TFAP2B (Síndrome de Char)

Autossómica dominante

Uma condição causada por alterações no TFAP2B que provoca persistência do canal arterial, por vezes acompanhada de traços faciais característicos e diferenças nas mãos.

Genes analisados

Também conhecida como

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Estenose Aórtica Supravalvular

Autossómica dominante

Um estreitamento da aorta imediatamente acima da válvula cardíaca, causado por alterações no ELN, que também pode afetar outras artérias.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e dos vasos sanguíneos e o rastreio de familiares.

Genes analisados

Também conhecida como

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Doença Cardíaca Relacionada com o NOTCH1

Autossómica dominante

Um conjunto de doenças cardíacas causadas por alterações no NOTCH1, incluindo válvula aórtica bicúspide, defeitos cardíacos do lado esquerdo e síndrome de Adams-Oliver.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

Displasia Valvular Cardíaca Ligada ao Cromossoma X

Recessiva ligada ao X

Uma condição causada por alterações no FLNA em que as válvulas cardíacas ficam espessadas e com refluxo, afetando sobretudo indivíduos do sexo masculino.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Limitações

  • A estenose aórtica supravalvular faz frequentemente parte da síndrome de Williams, causada por uma deleção no cromossoma 7 que requer análise do número de cópias e pode passar despercebida.

Outros conditions de cardiovascular

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium