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Relatório de condições · Cancro

Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários

Predisposição hereditária para tumores das glândulas suprarrenais (feocromocitoma) e do tecido nervoso da cabeça, do pescoço, do tórax e do abdómen (paraganglioma), causada com mais frequência por variantes nos genes SDH, MAX ou TMEM127.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 4 doenças que analisamos

Feocromocitoma-paraganglioma hereditário

Autossómica dominante

Um grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, associadas a TMEM127 e MAX) em que variantes em SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 aumentam o risco de feocromocitoma e paraganglioma.

O que muda com um diagnóstico

A medição regular de metanefrinas no sangue ou na urina e a ressonância magnética de corpo inteiro periódica ajudam a detetar os tumores precocemente, antes de provocarem crises de tensão arterial; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

Genes analisados

Também conhecida como

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Feocromocitoma hereditário

Autossómica dominante

Predisposição hereditária para tumores produtores de catecolaminas da medula suprarrenal.

O que muda com um diagnóstico

O rastreio bioquímico e a imagiologia permitem detetar e remover os tumores precocemente.

Genes analisados

Também conhecida como

phaeochromocytoma

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Síndrome de Carney-Stratakis

Autossómica dominante

Combinação de paraganglioma e tumor estromal gastrointestinal causada por variantes nos genes SDH.

O que muda com um diagnóstico

A vigilância abrange tanto os paragangliomas como os tumores estromais gastrointestinais.

Genes analisados

Também conhecida como

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

Eritrocitose relacionada com EGLN1 e predisposição para feocromocitoma/paraganglioma

Autossómica dominante

Variantes em EGLN1 que causam uma contagem elevada de glóbulos vermelhos e um risco aumentado de feocromocitoma e paraganglioma.

Genes analisados

MONDO:1060184

Limitações

  • O SDHA tem cópias de pseudogenes muito semelhantes, pelo que as chamadas de variantes em SDHA são menos fiáveis.
  • As deleções de um ou mais exões de SDHB ou SDHC requerem análise do número de cópias e podem não ser detetadas.

Outros conditions de cancro

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