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Gene

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Resumo

Localização citogenética
1p13.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 8,8 kb
Proteína
532 aminoácidos
Também conhecido como
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
Transcrito MANE Select
ENST00000650450.2NM_022836.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como DCLRE1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DCLRE1B. DCLRE1B e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 113 409 706 a 114 409 705.Cromossoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, fita diretaMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, fita inversaPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, fita inversaRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, fita inversaPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, fita inversaBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, fita inversaAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, fita diretaDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, fita diretaHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, fita diretaOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, fita inversaSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, fita inversaTRIM33Diagrama de DCLRE1B: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 113 905 326–113 905 775, 450 basesExão 2: 113 906 996–113 907 161, 166 basesExão 3: 113 908 009–113 908 191, 183 basesExão 4: 113 911 131–113 914 086, 2956 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 8,8 kb do gene; 1599 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a DCLRE1B

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DCLRE1B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. Gene DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dclre1b

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