Característica
Abnormal speech pattern
An abnormality in the sound (volume) or cadence (rate) of speech.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal speech, Abnormal vocalisation, Abnormal vocalization, Abnormality of speech or vocalization
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal speech pattern. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | Em 1 doença |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 211 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNF216ring finger protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP62nucleoporin 62 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR3toll like receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLGfilaggrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXI1forkhead box I1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HALhistidine ammonia-lyase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MANBAmannosidase beta | Não registado | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Delayed speech and language development983 genes
- Difficulty articulating speech601 genes
- Poor speech198 genes
- Difficulty finding words95 genes
- Dysgraphia54 genes
- Inability to speak52 genes
- Loss of speech46 genes
- Loss of articulate speech26 genes
- Stuttering25 genes
- Explosive speech16 genes
- Abnormal prosody15 genes
- Incomprehensible speech8 genes
- Text blindness7 genes
- Abnormal speech rate
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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