Deficiência de Piruvato Cinase
Autossómica recessiva · Estima-se que afete cerca de 1 em cada 20.000 pessoas.
Doença recessiva causada por alterações no gene PKLR, que pode ir desde uma anemia ligeira até uma anemia grave que requer transfusões regulares, frequentemente com icterícia, cálculos biliares e sobrecarga de ferro.
O que muda com um diagnóstico
O mitapivat, um medicamento oral que ativa a piruvato cinase, está aprovado para adultos, e o diagnóstico orienta as decisões sobre a monitorização do ferro e a remoção do baço.
Genes analisados
Também conhecida como
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
