CDH1

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

• Cancro Gástrico Difuso Hereditário

  • Síndrome de cancro gástrico difuso e cancro da mama lobular relacionado com CDH1Autossómica dominante

    Variantes em CDH1 que aumentam o risco ao longo da vida de cancro gástrico difuso e de cancro da mama lobular.

    • A ClinGen classifica a associação como definitiva
    • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Frequentemente considera-se a remoção preventiva do estômago, ou, em alternativa, a vigilância endoscópica intensiva, com ressonância magnética da mama para as mulheres.

  • Adenocarcinoma gástrico difuso hereditárioAutossómica dominante

    Agregação familiar de cancro gástrico do tipo difuso, frequentemente causada por variantes em CDH1.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Avaliação por especialista sobre cirurgia do estômago ou vigilância endoscópica.

• Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2

  • Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante

    Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.

    • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    O que a informação altera

    Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.

Como CDH1 está organizado

Os exões representam 4,8 kb dos 98,2 kb do gene; 2649 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CDH1

Variantes com página (228)

As variantes de CDH1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

Ver todas as 228 variantes de CDH1 →

Genes associados às mesmas condições

• ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Partilha 1 condição
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Partilha 1 condição
• CHEK2checkpoint kinase 2Partilha 1 condição
• CTNNA1catenin alpha 1Partilha 1 condição
• PALB2partner and localizer of BRCA2Partilha 1 condição

Características associadas a CDH1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
• A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
• ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
• Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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