Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Cancro

Melanoma Hereditário

O sequenciamento do genoma completo avalia todos os genes de predisposição para melanoma e cancro da pele (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), permitindo uma avaliação abrangente do risco hereditário de cancro da pele.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído em todos os kits

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

Sobre este condition

Um tumor maligno, geralmente agressivo, constituído por melanócitos neoplásicos atípicos.

Cerca de 5 a 10% dos melanomas são familiares. O CDKN2A/p16 (cromossoma 9p21.3) é o gene de melanoma com maior penetrância: as variantes patogénicas conferem um risco de melanoma ao longo da vida de 60 a 90% (dependente da população e da exposição aos raios UV). Os portadores de CDKN2A têm também um risco 13 a 22 vezes superior de cancro do pâncreas. O CDK4 é um gene de melanoma de alta penetrância, mas mais raro. As variantes do MC1R (recetor da melanocortina-1) associadas a cabelo ruivo e pele clara (R151C, R160W, D294H) conferem, cada uma, um risco de melanoma 2 a 4 vezes superior, sendo o risco mais elevado nos heterozigóticos compostos.

A síndrome de predisposição a tumores por BAP1 causa melanoma uveal (ocular), mesotelioma e tumores intradérmicos atípicos melanocíticos cutâneos com mutação de BAP1 (MBAITs). O POT1, o promotor de TERT e a variante MITF E318K são outros genes de suscetibilidade ao melanoma identificados através de estudos familiares.

Implicações clínicas: os portadores de CDKN2A necessitam de exames cutâneos de corpo inteiro a cada 3 a 6 meses e de dermatoscopia/fotografia anuais. A genotipagem do MC1R pode identificar indivíduos com risco elevado que não apresentam o fenótipo clássico de cabelo ruivo (os portadores de R151C podem ter cabelo castanho). O aconselhamento sobre proteção solar orientado pelo genótipo do MC1R é uma estratégia emergente de prevenção de precisão.

As variantes do MC1R aumentam o risco de melanoma 2 a 4 vezes mesmo em pessoas que NÃO têm cabelo ruivo. Muitos portadores de MC1R têm cabelo castanho e pele bronzeada, mas apresentam um risco genético de melanoma elevado que passa despercebido na avaliação clínica.

As 3 doenças que analisamos

Melanoma

Um tumor maligno, geralmente agressivo, constituído por melanócitos neoplásicos atípicos. Na maioria dos casos, os melanomas surgem na pele (melanomas cutâneos) e incluem os seguintes subtipos histológicos: melanoma de disseminação superficial, melanoma nodular, melanoma acral lentiginoso e melanoma lentigo maligno. Os melanomas cutâneos podem surgir a partir de nevos melanocíticos ou displásicos adquiridos ou congénitos. Os melanomas podem também surgir noutras localizações anatómicas, incluindo o sistema gastrointestinal, o olho, o trato urinário e o sistema reprodutor. Os melanomas metastizam frequentemente para os gânglios linfáticos, o fígado, os pulmões e o cérebro.

O que muda com um diagnóstico

Exames de pele de corpo inteiro a cada 3-6 meses (CDKN2A); dermatoscopia; proteção solar orientada pelo MC1R; inibidores de BRAF+MEK para melanoma com mutação em BRAF; imunoterapia (anti-PD-1); rastreio pancreático para CDKN2A; testagem em cascata

Também conhecida como

malignant melanoma; melanoma (disease)

Inclui 69 subtipos relacionados ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Suscetibilidade a melanoma cutâneo familiar

Autossómica dominante

Suscetibilidade hereditária a melanoma causada por variantes em genes como CDKN2A, CDK4, MITF e POT1.

O que muda com um diagnóstico

Exames regulares da pele na totalidade, proteção solar e, para portadores de CDKN2A, a consideração de vigilância pancreática.

Genes analisados

Também conhecida como

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Inclui 10 subtipos relacionados ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Síndrome familiar de melanoma com múltiplos nevos atípicos

Autossómica dominante

Muitos nevos atípicos com um risco elevado de melanoma, frequentemente causado por variantes em CDKN2A que também aumentam o risco de cancro do pâncreas.

O que muda com um diagnóstico

Exames regulares da pele na totalidade e, quando se identifica uma variante em CDKN2A, a consideração de vigilância para o cancro do pâncreas.

Genes analisados

Também conhecida como

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Porquê a sequenciação do genoma completo

A avaliação do risco de melanoma baseada apenas na cor da pele não deteta os portadores de MC1R sem o fenótipo típico. O teste genético oferece uma avaliação objetiva do risco, independente da aparência.

Os portadores de CDKN2A necessitam de vigilância dermatológica a cada 3 a 6 meses, bem como de rastreio do cancro do pâncreas

O CDKN2A confere um risco de melanoma de 60-90% E um risco de cancro do pâncreas 13 a 22 vezes superior. A identificação desencadeia tanto uma vigilância dermatológica intensiva como o rastreio do cancro do pâncreas (RM/EUS). Sem teste genético, a componente do risco de cancro do pâncreas nunca é abordada.

A genotipagem do MC1R identifica um risco oculto de melanoma: os portadores de cabelo castanho necessitam de uma proteção solar reforçada

Os portadores de MC1R R151C podem ter cabelo castanho, olhos cor de avelã e alguma capacidade de bronzeamento, mas continuam a apresentar um risco de melanoma 2 a 4 vezes superior. A avaliação clínica, por si só, não identificaria estes indivíduos como de risco elevado. O WGS revela o genótipo do MC1R, permitindo um aconselhamento personalizado sobre proteção solar com base no risco genético e não no fenótipo.

Outros conditions de cancro

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test