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Gene

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Resumo

Localização citogenética
2q35
Coordenadas
Cromossoma 2: 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 58,8 kb
Proteína
3267 aminoácidos
Também conhecido como
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Símbolos anteriores
APEG1
Transcrito MANE Select
ENST00000312358.12NM_005876.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia relacionada com TTN

      Doenças do músculo esquelético causadas por variantes em TTN, gene que codifica a proteína muscular titina, com início desde o nascimento até à idade adulta.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Miopatia centronuclear (incluindo a miopatia miotubular ligada ao cromossoma X)

      Miopatias congénitas com núcleos situados centralmente nas fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 e outros genes; a forma miotubular ligada ao cromossoma X (MTM1) é frequentemente grave em rapazes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SPEG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SPEG. SPEG e 33 genes próximos no cromossoma 2, de 218 964 236 a 219 964 235.Cromossoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV: 218 981 087–218 985 566, fita inversaFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, fita inversaCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fita inversaCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fita inversaIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fita inversa: 219 075 329–219 170 827, fita inversaSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fita inversaSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, fita inversaCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fita diretaRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fita diretaABCB6: 219 209 765–219 219 012, fita inversa: 219 209 772–219 222 738, fita inversaATG9A: 219 219 380–219 230 383, fita inversaANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fita diretaGLB1L: 219 236 598–219 245 478, fita inversaSTK16: 219 245 212–219 250 339, fita diretaTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, fita inversaTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fita diretaTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fita diretaDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, fita inversaPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, fita inversaRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, fita inversaDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fita diretaDESSPEG: 219 434 843–219 493 629, fita diretaSPEG: 219 491 867–219 498 244, fita diretaSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, fita diretaSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, fita diretaGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, fita diretaASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, fita inversaCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, fita diretaOBSL1: 219 550 727–219 572 076, fita inversaOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, fita diretaSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, fita diretaSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, fita diretaSLC4A3Diagrama de SPEG: 41 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 219 434 843–219 435 365, 523 basesExão 2: 219 444 653–219 444 742, 90 basesExão 3: 219 444 825–219 445 161, 337 basesExão 4: 219 447 974–219 449 271, 1298 basesExão 5: 219 451 136–219 451 279, 144 basesExão 6: 219 451 625–219 451 807, 183 basesExão 7: 219 461 882–219 462 057, 176 basesExão 8: 219 462 298–219 462 386, 89 basesExão 9: 219 464 433–219 464 608, 176 basesExão 10: 219 467 174–219 467 434, 261 basesExão 11: 219 468 578–219 468 736, 159 basesExão 12: 219 468 859–219 469 048, 190 basesExão 13: 219 469 156–219 469 379, 224 basesExão 14: 219 471 868–219 471 987, 120 basesExão 15: 219 472 227–219 472 331, 105 basesExão 16: 219 472 890–219 473 096, 207 basesExão 17: 219 473 504–219 473 627, 124 basesExão 18: 219 473 728–219 473 903, 176 basesExão 19: 219 476 870–219 476 982, 113 basesExão 20: 219 477 277–219 477 445, 169 basesExão 21: 219 477 689–219 477 785, 97 basesExão 22: 219 477 905–219 478 105, 201 basesExão 23: 219 479 144–219 479 201, 58 basesExão 24: 219 479 783–219 479 860, 78 basesExão 25: 219 479 962–219 480 140, 179 basesExão 26: 219 480 671–219 480 697, 27 basesExão 27: 219 481 304–219 481 456, 153 basesExão 28: 219 481 638–219 481 680, 43 basesExão 29: 219 482 784–219 482 852, 69 basesExão 30: 219 483 098–219 485 072, 1975 basesExão 31: 219 485 346–219 485 477, 132 basesExão 32: 219 488 194–219 488 310, 117 basesExão 33: 219 488 498–219 488 665, 168 basesExão 34: 219 488 778–219 488 900, 123 basesExão 35: 219 489 054–219 489 221, 168 basesExão 36: 219 489 336–219 489 939, 604 basesExão 37: 219 490 409–219 490 648, 240 basesExão 38: 219 490 733–219 490 956, 224 basesExão 39: 219 491 794–219 491 869, 76 basesExão 40: 219 492 111–219 492 260, 150 basesExão 41: 219 492 594–219 493 629, 1036 bases125415′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,8 kb dos 58,8 kb do gene; 9804 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPEG

13

posições em SPEG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 58,8 kb de SPEG, incluindo os intrões, e não apenas os 10,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPEG: striated muscle enriched protein kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. Gene SPEG: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/speg

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