Gene
SLC44A1
solute carrier family 44 member 1
- HGNC 18798↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000070214↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23446↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q31.1-q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 105 244 651–105 397 346 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 152,7 kb
- Proteína
- 657 aminoácidos
- Também conhecido como
- CTL1, CHTL1, CD92
- Símbolos anteriores
- CDW92
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374720.8NM_080546.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SLC44A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,5 kb dos 152,7 kb do gene; 1974 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC44A1
1
posição em SLC44A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 152,7 kb de SLC44A1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,5 kb de exões.
Características associadas a SLC44A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC44A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC44A1: solute carrier family 44 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc44a1
Dante Labs. Gene SLC44A1: solute carrier family 44 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc44a1
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