Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo tipos A, B, C e D)
Autossómica recessiva
A deficiência de uma de quatro enzimas que degradam o sulfato de heparano (SGSH no tipo A, NAGLU no tipo B, HGSNAT no tipo C, GNS no tipo D) provoca atraso na fala, hiperatividade, problemas de sono e perda progressiva de capacidades na infância.
O que muda com um diagnóstico
Ainda não existe nenhuma terapêutica modificadora da doença aprovada; um diagnóstico genético orienta os cuidados de suporte, o rastreio familiar e a elegibilidade para ensaios clínicos.
Também conhecida como
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Inclui 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
