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Relatório de condições · Neurológico

Ataxia Episódica

Doenças hereditárias que causam crises recorrentes de instabilidade e falta de coordenação, com duração de minutos a horas, frequentemente desencadeadas por stress, exercício ou movimentos bruscos. Entre as crises, as pessoas podem estar bem ou ter sintomas ligeiros.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Ataxia Episódica Hereditária

Autossómica dominante

Um grupo de ataxias de transmissão autossómica dominante com crises de desequilíbrio, incluindo EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

O que muda com um diagnóstico

A ataxia episódica tipo 2 responde frequentemente à acetazolamida ou à 4-aminopiridina, e evitar os desencadeantes conhecidos pode reduzir as crises.

Genes analisados

Também conhecida como

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

Inclui 9 subtipos relacionados ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

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