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Condition report · Outros

Perturbações de Prader-Willi e de Imprinting

Doenças causadas por alterações em genes cuja atividade depende do progenitor de quem foram herdados. A maioria dos casos resulta de deleções, dissomia uniparental ou alterações de metilação, que o sequenciamento completo do genoma não consegue avaliar na totalidade.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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O que o seu relatório abrange

As 3 doenças que analisamos

Síndrome de Prader-Willi

Doença causada pela perda da região 15q11-q13 herdada do pai, que provoca hipotonia e dificuldades na alimentação no primeiro ano de vida, seguidas de apetite excessivo, obesidade, baixa estatura, hipogonadismo e dificuldades de aprendizagem.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico precoce permite o tratamento com hormona do crescimento, a gestão da alimentação e a monitorização hormonal.

Genes analisados

Também conhecida como

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; Prader-Willi-Labhart syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Inclui 7 subtipos relacionados ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Síndrome de Silver-Russell

Perturbação do crescimento, geralmente causada por alterações de metilação em 11p15 ou por dissomia uniparental materna do cromossoma 7, e ocasionalmente por variantes em IGF2, PLAG1, HMGA2 ou CDKN1C, que provoca restrição do crescimento antes e após o nascimento e assimetria corporal.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico orienta a gestão da alimentação, da glicemia e do crescimento.

Genes analisados

Também conhecida como

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; Russell-Silver Syndrome; Russell-Silver syndrome; Silver Russell syndrome; Silver-Russell dwarfism; SRS

Inclui 11 subtipos relacionados ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Perturbação de sobrecrescimento causada por alterações de imprinting em 11p15 (e, por vezes, por variantes em CDKN1C), que pode provocar um tamanho elevado à nascença, aumento da língua, defeitos da parede abdominal e um maior risco de tumores na infância, como o tumor de Wilms.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico leva à vigilância de tumores na infância, incluindo ecografia abdominal.

Genes analisados

Também conhecida como

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Inclui 8 subtipos relacionados ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Limitações

  • A maioria dos casos destas doenças é causada por defeitos de metilação (imprinting), que o sequenciamento completo do genoma de leituras curtas não consegue detetar. Deleções extensas, como a deleção 15q11-q13, podem ser detetadas por análise do número de cópias, mas não é possível determinar de que progenitor provêm; a dissomia uniparental só é visível, em alguns casos, como longas regiões de homozigotia. Um resultado negativo não exclui estas doenças; o teste de metilação é o teste de diagnóstico padrão.

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