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Merkmal
Delayed speech and language development
A degree of language development that is significantly below the norm for a child of a specified age.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Deficiency of speech development, Delayed language development, Delayed speech, Delayed speech acquisition, Delayed speech development, Impaired speech and language development, Impaired speech development, Language delay, Language delayed, Language development deficit, Late-onset speech development, Poor language development, Poor speech acquisition, Poor speech development, Speech and language delay, Speech and language difficulties, Speech delay, Speech difficulties
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
Delayed speech and language developmentHP:0000750
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Meinen Genome Test bestellen983 Gene mit Delayed speech and language development verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Delayed speech and language development auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADKadenosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANK3ankyrin 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Immer | In 1 Erkrankung |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Immer | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CASP2caspase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCNKcyclin K | Immer | In 1 Erkrankung |
943 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CEP295centrosomal protein 295 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP63centrosomal protein 63 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CERS1ceramide synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHKBcholine kinase beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLDN11claudin 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CSTF2cleavage stimulation factor subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUL3cullin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUX1cut like homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DAG1dystroglycan 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPYSdihydropyrimidinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTdystonin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EEDembryonic ectoderm development | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EN1engrailed homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FOXG1forkhead box G1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FOXP1forkhead box P1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Immer | In 1 Erkrankung |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Immer | In 1 Erkrankung |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GAS2growth arrest specific 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLSglutaminase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOLGA2golgin A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GON4Lgon-4 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Immer | In 1 Erkrankung |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Immer | In 3 Erkrankungen |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KIAA0753KIAA0753 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF4Akinesin family member 4A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL15kelch like family member 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMNB2lamin B2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED13mediator complex subunit 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED23mediator complex subunit 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NBEAneurobeachin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NCDNneurochondrin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEMFnuclear export mediator factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NFIBnuclear factor I B | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Immer | In 1 Erkrankung |
| NTNG2netrin G2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OXR1oxidation resistance 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHF21APHD finger protein 21A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RALARAS like proto-oncogene A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNASET2ribonuclease T2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Immer | In 1 Erkrankung |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SATB2SATB homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SELENOIselenoprotein I | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Immer | In 1 Erkrankung |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SFXN4sideroflexin 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCF20transcription factor 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCP1t-complex 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TKTtransketolase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TLK2tousled like kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNPO2transportin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TUBBtubulin beta class I | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WASF1WASP family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR45WD repeat domain 45 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Immer | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Immer | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DMDdystrophin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FMN2formin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP2forkhead box P2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| H3-3AH3.3 histone A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MED27mediator complex subunit 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDPNpodoplanin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SATB1SATB homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETBP1SET binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD5SET domain containing 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SKISKI proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNRtenascin R | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPO1exportin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADD3adducin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARF1ARF GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATG7autophagy related 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATMATM serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN3ataxin 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACHD1cache domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD274CD274 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH1cadherin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CICcapicua transcriptional repressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLTCclathrin heavy chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ESPNespin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN1fibulin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATMglycine amidinotransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAQG protein subunit alpha q | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HOXA2homeobox A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KYNUkynureninase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSX1msh homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO7Amyosin VIIA | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NLGN3neuroligin 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP54nucleoporin 54 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP62nucleoporin 62 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NXNnucleoredoxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTOGotogelin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH15protocadherin related 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKD1protein kinase D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RORARAR related orphan receptor A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCBsarcoglycan beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHROOM4shroom family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK3SIK family kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRsepiapterin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAOK1TAO kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THtyrosine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARXaristaless related homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASLargininosuccinate lyase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNOcyclin O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP19centrosomal protein 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLXNcalaxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUBNcubilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXJ1forkhead box J1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF125ring finger protein 125 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPH3radial spoke head 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Bsyntaxin 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BTKBruton tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOSC2exosome component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXB1homeobox B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO9Amyosin IXA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHF8PHD finger protein 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RORBRAR related orphan receptor B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMAD6SMAD family member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPRNtaperin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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