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Gene

IRF6

interferon regulatory factor 6

Resumo

Localização citogenética
1q32.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 20,5 kb
Proteína
467 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
OFC6, VWS1
Símbolos anteriores
VWS, LPS
Transcrito MANE Select
ENST00000367021.8NM_006147.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Fendas Orofaciais Hereditárias

    • Síndrome de van der WoudeAutossómica dominante

      Fenda labial e/ou palatina associada a depressões no lábio inferior, geralmente causada por variantes em IRF6 e, com menos frequência, por variantes em GRHL3, com penetrância incompleta e características variáveis.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode ajudar a avaliar o risco de recorrência, que chega a 50% para cada filho, e apoiar o planeamento cirúrgico e dentário precoce.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como IRF6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa IRF6. IRF6 e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 209 295 880 a 210 295 879.Cromossoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, fita diretaCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, fita inversaLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, fita diretaG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, fita diretaHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, fita diretaTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, fita inversaC1orf74: 209 779 629–209 806 179, fita inversaIRF6: 209 785 617–209 806 142, fita inversaIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, fita diretaUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, fita diretaSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, fita diretaSERTAD4Diagrama de IRF6: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 209 785 617–209 788 644, 3028 basesExão 8: 209 789 667–209 789 785, 119 basesExão 7: 209 790 495–209 790 887, 393 basesExão 6: 209 792 269–209 792 427, 159 basesExão 5: 209 795 290–209 795 418, 129 basesExão 4: 209 796 348–209 796 552, 205 basesExão 3: 209 801 240–209 801 416, 177 basesExão 2: 209 801 972–209 802 043, 72 basesExão 1: 209 805 947–209 806 142, 196 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 20,5 kb do gene; 1404 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IRF6

100

posições em IRF6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,5 kb de IRF6, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IRF6: interferon regulatory factor 6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. Gene IRF6: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/irf6

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